紫質症

(重定向自噗瑳症

紫質症(英語:porphyria)又稱紫质症[1][2]吡咯紫質症[3]噗瑳症[可疑],是因血红素生物合成途径中缺陷,导致该反应过程中间代谢产物(卟啉化合物、卟啉前体)生成过量并蓄积于肝脏等组织,引发神经系统症状、光敏性皮肤损害症状,甚至内脏器官病变的一组代谢障碍性疾病。此病多数属遗传性疾病,呈常染色体显性或隐性遗传,且已发现至少7种类型。

紫質症
Porphyria
又称卟啉病
左侧为刚刚采集的患者尿样,右侧为阳光下暴晒三天后的尿样,已经变为紫色
类型遗传性代谢缺陷inborn disorder of porphyrin and haem metabolism[*]genetic photodermatosis[*]metabolic skin disease[*]photodermatosis[*]nephropathy secondary to a storage or other metabolic disease[*]疾病
分类和外部资源
醫學專科內分泌學
ICD-115C58.1
ICD-9-CM277.1
MedlinePlus001208
Orphanet738
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影響神經系統的這一類紫質症,症狀發作十分迅速,持續時間也較短,因此又稱為急性紫質症。發作時的症狀有腹痛胸痛嘔吐、認知混亂、便祕發燒高血壓心跳過速[4][5][6],症狀通常會持續數天至數周[5]。可能的併發症有癱瘓低血鈉症癲癇發作[6]乙醇吸菸、內分泌的變化、斷食、壓力或服用特定的藥物都可能引起疾病的發作[5][6]。如果疾病進犯皮膚,陽光直曬可能會引起水泡或搔癢[5]

許多類型的紫質症是遺傳自雙親之一或兩者皆有,是因負責合成血基質基因之一發生突變造成[5]。疾病的遺傳模式可能為自體顯性自體隱性或是X性聯遺傳英语X-linked dominant inheritance。而其中有一型緩發性皮膚病變紫質症英语porphyria cutanea tarda,可能肇因於肝臟內鐵質的增多C型肝炎、酒精或愛滋病。疾病的生理病理機轉造成血基質的生成數量減少,參與血基質製造的原料則堆積。紫質症也可以藉由骨髓是否受影響來分型[4]。一般而言,診斷時需透過血液、尿液和糞便檢查來進行;基因檢測則可以用來確認是否為特定的突變[5]

紫質症治療方式取決於疾病的類型和病患的症狀,紫質症皮膚病變的治療方法為避免陽光照射。急性紫質症的治療方法則可能為靜脈給予血基質或葡萄糖溶液。少數狀況下,患者可能需要接受肝臟移植英语liver transplantation[5]

紫質症精確的盛行率目前並不清楚,估計落在每五萬人中一到一百人之間[4];世界各地的盛行率也不盡相同[5]。一般認為最普遍的類型是緩發性皮膚病變紫質症[4]。早在公元前370年,希波克拉底已留有相關記述。1871年德國生化學菲力克英语Felix Hoppe-Seyler論述了此症的生理病理機轉 。紫質症的學名 porphyria 源自希臘語πορφύραporphura),意為「紫色」,意指發病時患者尿液可能呈現紫色[7]

種類

分為兩大類:肝性、紅血球生成性。

  • 肝性紫質症(Hepatic porphyrias)
    • 急性間歇性紫質症(acute intermittent porphyria)
    • 緩發性皮膚病變紫質症(cutaneous porphyrias tarda[8]
    • 遺傳性糞紫質症
    • 異位型紫質症
    • Aminolevulinate dehydratase deficiency porphyria (ALADP)
  • 紅血球生成性紫質症(Erythropoietic porphyrias)
    • 先天性紅血球生成性紫質症
    • 紅血球生成性原紫質症(erythropoietic protoporphyria)
    • Harderoporphyria

著名患者

參考

  1. ^ 存档副本. [2024-04-24]. (原始内容存档于2024-04-24). 
  2. ^ https://terms.naer.edu.tw/detail/1abeed5d55efc45d4c919a46ead86537/
  3. ^ 存档副本. [2024-04-24]. (原始内容存档于2024-04-24). 
  4. ^ 4.0 4.1 4.2 4.3 porphyria. GHR. July 2009 [2016-10-26]. (原始内容存档于2016-10-26). 
  5. ^ 5.0 5.1 5.2 5.3 5.4 5.5 5.6 5.7 Porphyria. NIDDK. February 2014 [2016-10-25]. (原始内容存档于2016-10-26). 
  6. ^ 6.0 6.1 6.2 Stein, Penelope E.; Badminton, Michael N.; Rees, David C. Update review of the acute porphyrias. British Journal of Haematology. 2017-02, 176 (4) [2022-07-23]. PMID 27982422. doi:10.1111/bjh.14459. (原始内容存档于2022-08-27) (英语). 
  7. ^ Pathobiology of Human Disease: A Dynamic Encyclopedia of Disease Mechanisms. Elsevier. 2014-08-01: 1488 [2019-08-04]. ISBN 978-0-12-386457-4. (原始内容存档于2022-10-13) (英语). 
  8. ^ 話你知:患者如「殭屍」不能見光. 星島日報 (香港版). 2009-04-18: A10版. 

外部連結