家族性腎澱粉樣變
家族性腎澱粉樣變(Familial renal amyloidosis、或稱"家族性內臟澱粉樣變性病"(familial visceral amyloidosis)，或"遺傳性澱粉樣腎病"(hereditary amyloid nephropathy)）爲原發性呈現在腎的一種淀粉样变形式。[1]
| 家族性腎澱粉樣變 (Familial renal amyloidosis) | |
|---|---|
| 类型 | 腎病、淀粉样变、rare genetic renal disease[*]、secondary glomerular disease[*]、Heredofamilial amyloidosis[*]、amyloid nephropathy[*]、疾病 |
| 分类和外部资源 | |
| 醫學專科 | 內分泌學 |
| ICD-10 | E85.0 |
| ICD-9-CM | 277.3 |
| OMIM | 105200 |
| DiseasesDB | 33335 |
| eMedicine | med/3379 |
| Orphanet | 85450 |
變樣延伸
它與纖維蛋白原α鏈(Fibrinogen alpha chain)、[2] 载脂蛋白，[3] 及溶菌酶相關聯。[4][5]
它也被稱為"奧斯特塔格型"(Ostertag)，名稱來自"B·奧斯特塔格"(B. Ostertag)，奧斯特塔格在1932年和1950年以間對"家族性腎澱粉樣變"病症特點提出描述。[6][7]
註釋
- ^ Amyloid. （原始内容存档于2019-02-17）.
- ^ Uemichi T, Liepnieks JJ, Gertz MA, Benson MD. Fibrinogen A alpha chain Leu 554: an African-American kindred with late onset renal amyloidosis. Amyloid. September 1998, 5 (3): 188–92. PMID 9818055. doi:10.3109/13506129809003844.
- ^ Soutar AK; Hawkins PN; Vigushin DM; et al. Apolipoprotein AI mutation Arg-60 causes autosomal dominant amyloidosis. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. August 1992, 89 (16): 7389–93 [2014-08-05]. PMC 49715
. PMID 1502149. doi:10.1073/pnas.89.16.7389. （原始内容存档于2019-09-25）.
- ^ Granel B; Serratrice J; Disdier P; et al. Underdiagnosed amyloidosis: amyloidosis of lysozyme variant. Am. J. Med. March 2005, 118 (3): 321–2 [2014-08-05]. PMID 15745733. doi:10.1016/j.amjmed.2004.10.022. （原始内容存档于2019-09-25）.
- ^ Granel B; Valleix S; Serratrice J; et al. Lysozyme amyloidosis: report of 4 cases and a review of the literature. Medicine (Baltimore). January 2006, 85 (1): 66–73 [2014-08-05]. PMID 16523055. doi:10.1097/01.md.0000200467.51816.6d. （原始内容存档于2012-02-15）.
- ^ Ostertag B. Demonstration einer eigenartigen familiaren paraamyloidose. Zentralbl Aug Pathol. 1932, 56: 253–4.
- ^ Ostertag, B. Familiaere Amyloid-erkrankung. Z. Menschl. Vererb. Konstitutionsl. 1950, 30: 105–115.
