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肝醣儲積病

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肝醣儲積病（glycogen storage disease）又称糖原贮积病，屬於一種合成、分解肝醣有缺陷的代謝疾病[1]。另外，肝醣只分布於肝臟、肌肉。造成肝醣儲積病的病症有兩種，即先天與後天。先天型肝醣儲積病是因為出生前代謝系統出現問題（例如有缺陷的酵素）；在家畜之中，後天型肝醣儲積病是因為有毒的生物鹼栗精胺所造成的[2]。

肝醣儲積病
肝醣
类型glycogen metabolism disorder[*]、overload disease[*]、先天醣類代謝缺陷[*]、疾病
分类和外部资源
醫學專科內分泌學
ICD-115C51.3
ICD-10E74.0
ICD-9-CM271.0
MeSHD006008
Orphanet79201
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整體而言，在不列顛哥倫比亞的調查顯示，肝醣儲積病發生率約為每10萬名嬰兒中會有2.3位，即每43000個嬰兒中有1位[3]；在美國的調查顯示約20000至25000名嬰兒中會有一人患有肝醣儲積病[4]；而在荷蘭的發生率約為40000為嬰兒中有1位[5]。

類型

 
肝醣儲積病的顯微組織學圖片，組織為肝臟活體切片，這個肝醣儲積病的類型是克里氏症，又稱為第三型肝醣儲積病，使用H&E染色法。

目前肝醣儲積病可分為11大類(有一部份是過去被認為不同但現在已經重新分類)，肝醣合成缺乏症雖然不會造成額外的肝醣堆積，卻經常被稱為第零型肝醣儲積病，因為算是肝醣儲存缺陷的問題。

  • 第八型肝醣儲積病：過去被認為是一項獨立的肝醣代謝的疾病[6]，現在歸類到第六型肝醣儲積病[7]，屬於X染色體的隱性遺傳[8]。
  • 第十型肝醣儲積病：過去也被認為是一項獨立的肝醣代謝的疾病[9][10]，但現在也被歸類到第六型肝醣儲積病[7]。
類型 缺乏酵素 通稱疾病名 發生率 低血糖 肝臟腫大 高脂血症 肌肉疾病 發展/預後 其他症狀
第一型肝醣儲積病 6-磷酸葡萄糖 馮吉爾克病 50000[4]至100000[11]新生兒中有1人 是 是 是 無 生長障礙 乳酸性酸中毒, 高尿酸血症
第二型肝醣儲積病 酸性麥芽糖酶 龐貝氏病 60000至140000新生兒中有1人[5] 否 是 否 肌肉衰弱 在2歲之前死亡 心臟衰竭
第三型肝醣儲積病 肝醣去分支酶 克里氏病或弗布斯病 100000新生兒中有1人 是 是 是 肌肉病變
第四型肝醣儲積病 肝醣分支酶 安德森病 否 是 否 無 伴隨肝硬化，生長遲緩，通常在5歲前死亡
第五型肝醣儲積病 肌肉肝糖磷酸酶 麥卡德爾病 100000[12]人中有1人 否 否 否 運動會誘發痙攣、橫紋肌溶解症 腎衰竭
第六型肝醣儲積病 肝臟肝糖磷酸酶 赫爾斯病 65000至85000新生兒中有1人[13] 是 是 否 無
第七型肝醣儲積病 肌肉磷酸果糖激酶 Tarui氏病 否 否 否 運動會造成肌痙攣及衰弱 生長遲緩 溶血性貧血
第九型肝醣儲積病 磷酸激酶、PHKA2 - 否 否 是 無 運動方面延遲發育、生長遲緩
第十一型肝醣儲積病 葡萄糖轉運酶、GLUT2 Fanconi-Bickel氏症 是 是 否 無
第十二型肝醣儲積病 醛縮A酵素 紅細胞醛縮缺乏 未知 未知 未知 運動會造成肌痙攣及衰弱
第十三型肝醣儲積病 β-烯醇酶 - 未知 未知 未知 運動會造成肌痙攣及衰弱 數十年間會有逐漸增強的肌痛[14] 偶發性肌酸激酶上升，休息之後恢復[14]
第零型肝醣儲積病 肝醣合成酶 - 是 否 否 偶發性肌肉痙攣

挪威森林貓遺傳病

主条目：挪威森林貓 § 健康

肝醣儲積病第四型嚴重受影響的幼貓，將會是死胎或在出生後不久死亡，這是由于在分娩過程中和出生的第一個小時血糖低（不能產生足夠的葡萄糖）。在罕有的情況下，受感染的幼貓可以正常地發育直至4至5個月。受感染的幼貓會有間歇性的發燒（上升和下降）、發抖和動作不能協調，之後幼貓會停止發育，這種疾病導致肌肉神經逐漸退化，肌肉嚴重地無力、萎縮，四肢無力（特別是後腿）、食欲不振、自行清潔、心臟衰退、昏迷，最後在15個月前死亡。但幼貓通常都在這12個月前進行安樂死，避免受苦。

參考文獻

  1. ^ 道兰氏医学词典中的glycogen storage disease
  2. ^ Stegelmeier BL, Molyneux RJ, Elbein AD, James LF. The lesions of locoweed (Astragalus mollissimus), swainsonine, and castanospermine in rats. Veterinary Pathology. May 1995, 32 (3): 289–98. PMID 7604496. doi:10.1177/03009858950320031. 
  3. ^ Applegarth DA, Toone JR, Lowry RB. Incidence of inborn errors of metabolism in British Columbia, 1969-1996. Pediatrics. January 2000, 105 (1): e10. PMID 10617747. doi:10.1542/peds.105.1.e10. 
  4. ^ 4.0 4.1 eMedicine Specialties > Glycogen-Storage Disease Type I （页面存档备份，存于互联网档案馆） Author: Karl S Roth. Updated: Aug 31, 2009
  5. ^ 5.0 5.1 Ausems MG, Verbiest J, Hermans MP; et al. Frequency of glycogen storage disease type II in The Netherlands: implications for diagnosis and genetic counselling. Eur. J. Hum. Genet. September 1999, 7 (6): 713–6. PMID 10482961. doi:10.1038/sj.ejhg.5200367. 
  6. ^ Ludwig M, Wolfson S, Rennert O. Glycogen storage disease, type 8. Arch. Dis. Child. October 1972, 47 (255): 830–3. PMC 1648209  . PMID 4508182. doi:10.1136/adc.47.255.830. 
  7. ^ 7.0 7.1 eMedicine - Glycogen-Storage Disease Type VI : Article by Lynne Ierardi-Curto. （原始内容存档于2008-10-31）. 
  8. ^ Definition: glycogen storage disease type VIII from Online Medical Dictionary. （原始内容存档于2009-07-03）. 
  9. ^ Warren MF, Hamilton PB. Glycogen storage disease type X caused by ochratoxin A in broiler chickens. Poult. Sci. January 1981, 60 (1): 120–3. PMID 6940112. 
  10. ^ Huff WE, Doerr JA, Hamilton PB. Decreased glycogen mobilization during ochratoxicosis in broiler chickens. Appl. Environ. Microbiol. January 1979, 37 (1): 122–6 [2011-10-25]. PMC 243410  . PMID 760630. （原始内容存档于2019-12-18）. 
  11. ^ The Association for Glycogen Storage Disease > Type I Glycogen Storage Disease Type I GSD 互联网档案馆的存檔，存档日期2010-08-03. This page was created in October 2006.
  12. ^ 存档副本. [2011-10-25]. （原始内容存档于2019-06-29）. 
  13. ^ eMedicine Specialties > Pediatrics: Genetics and Metabolic Disease > Metabolic Diseases > Glycogen-Storage Disease Type VI （页面存档备份，存于互联网档案馆） Author: Lynne Ierardi-Curto, MD, PhD. Updated: Aug 4, 2008
  14. ^ 14.0 14.1 存档副本. [2011-10-25]. （原始内容存档于2021-05-03）. 

參考書籍

  • 日本獣医内科学アカデミー編　『獣医内科学（小動物編）』　文永堂出版　2005年　ISBN 4830032006
  • 獣医学大辞典編集委員会編集　『明解獣医学辞典』　チクサン出版 1991年　ISBN 4885006104

外部連結

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