表現型

表現型（英語：Phenotype），或稱表型，对于一個生物而言，表示它某一特定的物理外觀或成分。一個人是否有耳珠、植物的高度、人的血型、蛾的顏色等等，都是表型的例子。由丹麦遗传学家威廉·约翰森最先提出。

貝殼的不同紋理

表型主要受生物的基因型和環境影響，可分為連續變異或不連續變異的。前者較易受環境因素影響，基因型上則會受多個等位基因影響，如體重、智力和身高；後者僅受幾個等位基因影響，而且很少會被環境改變，如血型、眼睛顏色和捲舌的能力。對於不連續變異，若有兩個生物表現型相同，其基因型未必一樣，這是因為其中一方可能有隱性基因。

表型變異是天擇和性擇成立的重要條件。如果表型都一樣，族群只能依突變、漂變等機制演化。

早期的遺傳學家欠缺分子生物學技術，無從直接觀察DNA構造，生物和其後代的表型就是他們判別其基因型的工具。

表型定义的演变过程

1. 经典定义：在最早的定义中，表型主要是指观察到的宏观性状。例如，豌豆的色彩、果蝇的眼睛颜色或花的形状。

2. 生化和分子生物学的崛起：随着科技的进步，尤其是生化和分子生物学的发展，表型的定义逐渐扩展。开始包括了生化路径、酶活性、蛋白质结构和功能等生化特征。

3. 基因组时代：随着分子生物学技术，特别是基因测序技术的发展，科学家们开始有能力直接观察和测量基因型。表型的定义进一步扩展，涵盖了分子标记物、基因表达模式和其他在分子层面上的性状。

4. 系统生物学：在21世纪初，随着系统生物学的崛起，表型被看作是多个层次上的集成结果，从基因、蛋白质到细胞、组织和整个生物体。这意味着表型可以在多个层次上进行描述，从单个基因或蛋白质的功能，到整个细胞、器官或生物体的功能和性状。

总结起来，表型的定义已从仅仅描述宏观的、观察到的特征扩展到了更为复杂和详细的生物学特性，包括那些需要先进技术进行检测的性状。

外部連結

• Mouse Phenome Database （页面存档备份，存于互联网档案馆）
• Human Phenotype Ontology （页面存档备份，存于互联网档案馆）
• Europhenome: Access to raw and annotated mouse phenotype data（页面存档备份，存于互联网档案馆）