图雷特综合征
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妥瑞氏症[4]（英语：Tourette's syndrome）又称抽动秽语综合征[5]、托雷氏症、杜雷氏症，是一种始于儿童期或青春期，以抽动（tics）为主要症状的常见神经发展障碍；其抽动以多种运动性抽动（movement/motor tics）和至少一种发声性抽动[6]（vocal/phonic tic）为特征。
| 妥瑞氏症 | |
|---|---|
| 又称 | Tourette's syndrome, Tourette's disorder, Gilles de la Tourette syndrome (GTS) |
 | |
| 妥瑞氏症命名来源乔治·吉勒·德拉图雷特 | |
| 症状 | 抽动综合症[1] |
| 起病年龄 | 常见于童年[1] 或自主时期 |
| 病程 | 长期[1] |
| 类型 | 抽动障碍、遗传性疾病、genetic movement disorder[*]、疾病 |
| 病因 | 基因因素和环境因素[1] |
| 诊断方法 | 根据历史和症状[1] |
| 治疗 | 卫教、行为治疗[2][1] |
| 药物 | 通常没有、有时候会使用抗精神疾病药物[1] |
| 预后 | 青春期后期症状可能消失[1] |
| 患病率 | 大约 1%[3] |
| 分类和外部资源 | |
| 医学专科 | 小儿科、神经内科、精神医学 |
| ICD-11 | 8A05.00 |
| ICD-10 | F95.295.2. |
| ICD-9-CM | 307.23 |
| OMIM | 137580 |
| DiseasesDB | 5220 |
| MedlinePlus | 000733 |
| eMedicine | 289457、1182258 |
| Orphanet | 856 |
| Tourette syndrome | |
|---|---|
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| 法国医师乔治·吉勒·德拉图雷特 （1857－1904） | |
| 症状 | 抽动综合症 |
| 类型 | 抽动障碍、遗传性疾病、genetic movement disorder[*]、疾病 |
| 风险因素 | 吸烟 |
| 分类和外部资源 | |
| 医学专科 | 小儿科、神经内科、精神医学 |
| ICD-11 | 8A05.00 |
| ICD-10 | F95.295.2. |
| ICD-9-CM | 307.23 |
| OMIM | 137580 |
| DiseasesDB | 5220 |
| MedlinePlus | 000733 |
| eMedicine | 289457、1182258 |
| Orphanet | 856 |
妥瑞氏症具有遗传性的神经内科体征，通常发生于学龄前至青春期前，部分患者会在青春期后大幅减轻症状；其症状包含声音型和运动型抽动综合症，会不受自主控制地发出清喉咙的声音或耸肩、摇头晃脑等。患者本身并非故意或习惯性做出这些动作，其症状乃肇因于脑内多巴胺不平衡。治疗方式一般采取抗精神病药抑制症状，或行为治疗等。症状通常时好时坏，与患者所处环境造成的心理压力有一定的相关性，家庭、学校与社会对此疾病的不认识或多或少会加深正常人与妥瑞氏症患者间的误解，进而诱发更强烈的症状。常见的误解例如：把妥瑞氏症患者当成调皮捣蛋的坏习惯，进而要求患者以接受体罚等方式刻意矫正其抽动症状[7]。
抽动症在单一妥瑞氏症患者身上亦非一成不变，声音型抽动症患者有可能转变或合并成为运动型抽动症。
通常，妥瑞氏症不会只以单一的声音型或运动型抽动症状出现，常伴随强迫症、秽语症、注意力缺失与过动症等。其确诊亦不能以单一抽动症状的发生而断言之。另外，妥瑞氏症常被误诊为气喘、眼睛过敏或呼吸道综合症等，在（被）诊断时需格外留意。
诊断
1885年，妥瑞氏症首先由法国医生乔治·吉勒·德拉图雷特发现并描述，是一种非常严重的抽动性疾病，包括运动抽动、声音抽动以及综合抽动。诊断标准包括：在18岁以前发病，有不断复发、无法由意志控制、快速且盲目的影响大部分肌肉群的动作痉挛或多种声音痉挛。在一个阶段内，可能的严重程度可以有变化，而症状会持续一年以上。
值得注意的是，该诊断标准是相对于个人，并不是绝对的。很少有妥瑞氏症的发病在21岁后，且“无法由意志控制”的标准很难定义。实际上，有些病人会有一种内部意志驱使运动的感觉，并伴随着心理紧张以及焦虑。该诊断标准里，并没有提及妥瑞氏症病人经常会表现出来的其他缺陷，例如：注意力问题、强迫症以及ADHD问题。
症状
症状多元且因人而异，且会随环境而症状程度有所差异，例如患者的精神压力状况。常见症状有：身体特定部位抽动（例如抖肩膀、甩头、眨眼等）、说话速度快速、发出噪音、重复广播或电视所听过的话、说话搭配特定的口头禅或语句等等。
治疗和管理
药物治疗
常用于控制妥瑞氏症的药物有 Haldol（好度液）、齐拉西酮（Ziprasidone）、Pimozide（哌迷清；匹莫齐特）、Resperidol（理思必妥）、安立复（Abilify）等药物[9]。皆有其效果及副作用。上述抗精神病药物多需搭配对应的抗副作用药物使用，例如安立复常需配合苯海索（Benzhexol）使用。
| 分类 | 适应症 | 药品学名 | 药品商品名 | 作用机转 | 副作用 |
|---|---|---|---|---|---|
| 正肾上腺素致效剂 | 抽动综合症 | ||||
| 典型抗精神病剂
(多巴胺受体 D2拮抗剂） |
抽动综合症 | ||||
| 非典型抗精神病剂
(多巴胺受体 D2及血清素5-HT2拮抗剂) |
抽动综合症 | ||||
| 非典型抗精神病剂
(多巴胺受体 D2及血清素5-HT2部份致效剂) |
抽动综合症 | ||||
| 多巴胺消除剂 | 抽动综合症 |
行为治疗
认知行为治疗和习惯反转训练可以用来训练妥瑞氏症（合并强迫症）患者来察觉与自我管理抽动综合症，此两种训练需要由专业的心理师负责执行，其效度尚待大规模统计资料来确立。
坊间有许多民俗疗法如气功等，尚无大规模统计资料来确立其效度。
一些医学研究指出[10]，正念减压(MBSR)课程有对于妥瑞症的症状减轻来说有一定的统计学显著性。
手术
已知的手术治疗方式有脑深层刺激手术，为实验性质侵入性治疗方式，医师通常不会主动建议使用手术治疗妥瑞氏症。
著名病友
文化影响
影视作品
- 2008年美国电影《叫我第一名》（Front of the Class），讲述一名妥瑞氏症患者通过自强不息的努力，成为一名优秀教师的真实故事。
- 2010年德国电影《文生去看海》讲述妥瑞氏症。[17]
- 2014年韩国迷你连续剧《没关系，是爱情啊》（괜찮아, 사랑이야），李光洙 (演员)饰演的配角患有妥瑞氏症。
- 2017年台湾偶像剧《浮士德的微笑》，刘奕儿饰演的女主角患有妥瑞氏症。
- 2018年台湾电视电影《阿青，回家了》，沈建宏饰演的男主角-杨青，患有妥瑞氏症。
- 2018年印度电影《我的嗝嗝老师》(英语：hichki），导演：Siddharth Malhotra ，主演：拉妮·玛克赫吉（Rani Mukherjee）
- 2019年美国电影《布鲁克林秘案》，爱德华·诺顿饰演的男主角患有妥瑞氏症。
- 2020年新加坡电视剧《快乐王子》（Happy Prince），陈罗密欧饰演的男主角患有妥瑞氏症。
出版物
- 《站在学生前面》，远流出版。
- 《勇气之歌》，智园出版。
- 《又抖又叫——斗阵妥瑞症》，新迪出版。
- 《我生气，但我更争气！》，张老师文化。
- 《我不是外星人》，褔地出版。
- 《我的嗝嗝老师》出品公司印度YRF电影公司中国电影集团公司
- 《阿内喔》，怎么了出版
参见
参考资料
- ^ 1.0 1.1 1.2 1.3 1.4 1.5 1.6 1.7 Tourette Syndrome Fact Sheet. NINDS. 16 April 2014 [18 October 2016]. （原始内容存档于2005-03-23）.
- ^ Singer HS. "Tourette syndrome and other tic disorders". Handb Clin Neurol. 2011;100:641–57. doi:10.1016/B978-0-444-52014-2.00046-X PMID 21496613. Also see Singer HS. "Tourette's syndrome: from behaviour to biology". Lancet Neurol. 2005 Mar;4(3):149–59. doi:10.1016/S1474-4422(05)01012-4 PMID 15721825.
- ^ Robertson MM. "Gilles de la Tourette syndrome: the complexities of phenotype and treatment". Br J Hosp Med (Lond). 2011 Feb;72(2):100–7. PMID 21378617
- ^ 存档副本. [2023-12-02]. （原始内容存档于2023-12-28）.
- ^ 存档副本. [2023-12-02]. （原始内容存档于2023-12-02）.
- ^ 中华医学会儿科学分会神经学组. 儿童抽动障碍诊断与治疗专家共识(2017实用版)[J]. 中华实用儿科临床杂志,2017,32(15)：1137-1140. DOI:10.3760/cma.j.issn.2095-428X.2017.15.005
- ^ A319. 他不是故意的—談妥瑞氏症. 马偕院讯. [2016-03-15]. （原始内容存档于2015-10-29）.
- ^ 認識2-15歲發作的妥瑞氏症. 天才领袖. [2022-09-07]. （原始内容存档于2022-09-08）.
- ^ 林佩蓉、张思平、童承福. 中西醫治療妥瑞症. 药学杂志. [2016-03-15]. （原始内容存档于2016-03-14）.
- ^ Hannah E., Zayda Vallejo, Jessica Rasmussen, Katherine Crowe, Elizabeth Rosenfield, Sabine Wilhelm. Mindfulness-based stress reduction for Tourette syndrome and chronic tic disorder: A pilot study. Journal of Psychosomatic Research. doi:10.1016/j.jpsychores.2014.08.001.
- ^ 11.0 11.1 Murray 1979、Stern, Burza & Robertson 2005
- ^ 12.0 12.1 Wiltshire 1991，第24页
- ^ 13.0 13.1 DeMaria 1994，第5–6页
- ^ Danois, Alejandro. Mahmoud Abdul-Rauf, aka The Artist Formerly Known as Chris Jackson. TheShadowLeague.com. June 4, 2014 [April 22, 2015]. （原始内容存档于2016-01-06） （英语）.
- ^ Howard, Johnette. With Very Strong Will, Abdul-Rauf Finds a Way : Basketball: Tourette's syndrome, an oft-misunderstood neurological disorder caused by a chemical imbalance in the brain, goads Nuggets's star along. LA Times. March 27, 1994 [March 7, 2012]. （原始内容存档于2013-12-18） （英语）.
- ^ Jim Eisenreich Foundation. Retrieved on 2006-02-18.（英文）
- ^ 开眼电影网上《Vincent will Meer 文生去看海》的资料（繁体中文）[2015-12-20]
延伸阅读
- Murray, TJ, Dr Samuel Johnson's movement disorder, British Medical Journal 1 (6178), 16 June 1979, 1 (6178): 1610–14, PMC 1599158
, PMID 380753, doi:10.1136/bmj.1.6178.1610. - Stern, JS; Burza, S; Robertson, MM, Gilles de la Tourette's syndrome and its impact in the UK, Postgrad Med J, January 2005, 81 (951): 12–9, PMC 1743178 , PMID 15640424, doi:10.1136/pgmj.2004.023614,
It is now widely accepted that Dr Samuel Johnson had Tourette's syndrome
. - Wiltshire, John, Samuel Johnson in the Medical World, Cambridge: Cambridge University Press, 1991, ISBN 0-521-38326-9.
- DeMaria, Robert, Jr., The Life of Samuel Johnson, Oxford: Blackwell, 1994, ISBN 1-55786-664-3.
- Kushner, HI. A Cursing Brain?: The Histories of Tourette Syndrome.（页面存档备份，存于互联网档案馆） Harvard University Press. 2000. ISBN 0-674-00386-1.
- Olson, S. "Making Sense of Tourette's" (PDF). Science. 2004 Sep 3;305(5689):1390–92. doi:10.1126/science.305.5689.1390 PMID 15353772
外部链接
- 开放目录项目中的“妥瑞氏症”
- Tourette's Syndrome: minimizing confusion（页面存档备份，存于互联网档案馆）—a blog by Roger Freeman, MD, clinical head of the Neuropsychiatry Clinic, British Columbia's Children's Hospital, professional advisory board member of the Tourette Syndrome Foundation of Canada, and former member of the Tourette Syndrome Association Medical Advisory Board. Dr. Freeman has over 180 journal-published articles on PubMed.（页面存档备份，存于互联网档案馆）
- James Naughtie talks to Touretteshero co-founder Jess Thom（页面存档备份，存于互联网档案馆）, BBC Radio 4, 19 April 2012
