鄧瑞麗
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鄧瑞麗（英語：Swee Lay Thein FRCP FMedSci，?—），馬來西亞血液學家、醫學科學家，美國國家衛生院高級研究員，研究領域包括鐮刀型紅血球疾病、地中海貧血等血紅蛋白疾病的病理生理學。
| 鄧瑞麗 Swee Lay Thein | |
|---|---|
 | |
| 出生 |  馬來西亞吉隆坡 |
| 母校 | 馬來亞大學 |
| 知名於 | 鐮刀型紅血球疾病 |
| 科學生涯 | |
| 研究領域 | 血液學 |
| 機構 | 美國國家衛生院 倫敦國王學院 |
早年經歷
鄧瑞麗生於馬來西亞吉隆坡[1]，在馬來西亞和英國學醫[2]，1976年畢業於馬來亞大學[3]，其後在皇家醫學研究生院及皇家自由醫院任職，專門研究血液學。其後前往牛津，任職於英國醫學研究委員會韋瑟羅爾分子醫學研究所分子血液學部，以及約翰·拉德克利夫醫院。她在牛津還有多重身份，包括一個MRC臨床培訓職務、惠康基金會高級研究員，以及一個榮譽顧問頭銜[1]。
科研生涯
2000年，鄧瑞麗加入倫敦國王學院，擔任分子血液學研究院，之後出任國王學院醫院紅細胞診所臨床主任。其研究課題包括鐮刀型紅血球疾病、地中海貧血等血紅蛋白疾病的病理生理學。鐮刀型紅血球疾病與地中海貧血的唯一療法是骨髓移植，但骨髓移植有一定的難度。上述兩種疾病雖然在臨床方面有不同的嚴重性，但可以通過生產胎兒血紅蛋白（HbF）的能力來進行補救。HbF是胎兒階段至嬰兒六個月的時候負責輸送氧氣的介質[4]。
鄧瑞麗研究出HbF的形成機制。她發現HbF水平主要由基因控制，其大部分遺傳變異是珠蛋白基因座以外的因素造成的[1]。鄧瑞麗利用遺傳連鎖找出兩個造成HbF變異的數量性狀基因座（QTL），這些基因座位於BCL11A基因的6q和2p染色體，控制了HbF的生產及造血作用，而BCL11A此前被發現與癌症有關。鄧瑞麗率先證明BCL11A也和紅細胞疾病有關聯[5]。6q QTL包含分布在基因間區MYB到HBS1L之間的三個連鎖不平衡塊的單核苷酸多態性，鄧瑞麗證明這個區間包含調節序列，並研究出QTL如何調節MYB和HBS1L的表達[1]。6q和2p兩個QTLs和HBB集群的一個單核苷酸多態性負責了HbF水平變異的一半[1]。她確定這兩種變種已從非洲傳播到幾乎所有人群[6]。
通過描繪成人胎兒血紅蛋白控制的遺傳學，鄧瑞麗希望解釋成人的性狀變異，同時識別變異的基因座和序列。她認為，通過識別HbF QTL，她將能夠通過開發新療法和更複雜的遺傳諮詢，從而更好地預測疾病嚴重程度，以來改善患者管理，相關療法包括激活 BCL11A基因的方法[5]。鄧瑞麗對基因型和表型關係的研究，有助於通過DNA診斷血紅蛋白病[1]。
鐮刀型紅血球疾病的病因是紅血球內部形成剛性鏈，破壞其結構，導致鐮狀細胞形狀的形成。鄧瑞麗正研究一種對抗這種聚合作用、阻止細胞形狀改變的治療劑[5]。鄧瑞麗在歐洲血液學協會的紅細胞研究組擔任主席[7]，參與協會血液學課程的教學[7]。
2015年，鄧瑞麗出任美國國家衛生院高級研究員兼新成立的鐮狀細胞分部主任[8]。
獎項榮譽
- 2001年：皇家病理學學院院士[9]
- 2001年：倫敦皇家內科醫師學會會士[10]
- 2003年：英國醫學科學院院士[11]
- Elected Fellow of the Academy of Life Sciences for Chinese in the UK[12]
- 2024年：邵逸夫獎醫學獎[13]
此外還是《血液》、《血液學年鑑》（Annals of Haematology）、《血紅蛋白》（Hemoglobin）及《美國血液學雜誌》的編輯[5]，《血液》網絡期刊「Sickle Blood Hub」的專題編輯[14]
部分著作
- Thein, Swee Lay. Hypervariable 'minisatellite'regions in human DNA. Nature. 1985, 314 (6006): 67–73. Bibcode:1985Natur.314...67J. PMID 3856104. S2CID 4356170. doi:10.1038/314067a0.
- Thein, Swee Lay. Individual-specific 'fingerprints' of human DNA. Nature. 1985, 316 (6023): 76–79. Bibcode:1985Natur.316...76J. PMID 2989708. doi:10.1038/316076a0
. - Thein, Swee Lay. A genome-wide meta-analysis identifies 22 loci associated with eight hematological parameters in the HaemGen consortium. Nature Genetics. 2009, 41 (11): 1182–1190. PMC 3108459 . PMID 19820697. doi:10.1038/ng.467.
參考資料
- ^ 1.0 1.1 1.2 1.3 1.4 1.5 Molecular Haematology | Study at King's | King's College London. www.kcl.ac.uk. [2019-10-04].
- ^ MRC Research Updates. The sickling disease.Introduction.. resources.schoolscience.co.uk. [2019-10-04].
- ^ Senex, Scriptor. Thein Swee Lay. RAMBLES FROM MY CHAIR. 2008-07-28 [2019-10-04].
- ^ Swee Lay Thein, M.B., B.S., F.R.C.P., F.R.C.Path., D.Sc. | National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI). www.nhlbi.nih.gov. 2017-09-22 [2019-10-04].
- ^ 5.0 5.1 5.2 5.3 Swee Lay Thein, M.B., B.S., F.R.C.P., F.R.C.Path., D.Sc. | National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI). www.nhlbi.nih.gov. [2019-10-04].
- ^ Study tracks worldwide spread of beneficial blood cell gene variant. ScienceDaily. [2019-10-04] （英語）.
- ^ 7.0 7.1 Professor Swee Lay Thein. South Thames Sickle Cell & Thalassaemia Network. [2019-10-04] （英國英語）.
- ^ American Sickle Cell Anemia Association | United Way Agency. www.ascaa.org. [2019-10-04].
- ^ Fellowship - Research Portal, King's College, London. kclpure.kcl.ac.uk. [2019-10-04].
- ^ Fellowship - Research Portal, King's College, London. kclpure.kcl.ac.uk. [2019-10-04].
- ^ Professor Swee Lay Thein | The Academy of Medical Sciences. acmedsci.ac.uk. [2019-10-04].
- ^ CLSS-UK. www.clss.org.uk. [2019-10-04].
- ^ Shaw Prize 2024
- ^ Sickle Cell Disease. sicklecelldisease.bloodjournal.org. [2019-10-04].