安格曼症候群

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安格曼症候群,又稱天使人症候群(英文原名為「Angelman syndrome」,以最先歸納出這種症候群的英國兒科醫生哈里·安格曼英语Harry Angelman命名[1])前稱快樂木偶症,是一種基因缺陷而造成的疾病,於1965年發現[2]。罹患此症的小孩,臉上常有笑容,缺乏語言能力、過動,且伴有智障。患者中約80%會有癲癇症狀、約50%患有小頭症。一般於1歲確診[3]

Angelman Syndrome
一名5歲的安格曼症候群患童
类型染色体疾病[*]遗传综合征智力障碍[*]器質性精神病[*]癫痫为主的染色体异常[*]症候群疾病
分类和外部资源
醫學專科醫學遺傳學、​神經學
ICD-11LD90.0
ICD-10Q93.5
ICD-9-CM759.89
OMIM105830
DiseasesDB712
MedlinePlus007616
MeSHD017204
Orphanet72
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天使人症候群的病因是由於來自母親的第15號染色体印跡基因區15q部份缺陷,或同時擁有兩條來自父親的帶有此缺陷的第15號染色體。相反,若基因缺陷來自父親,或同時擁有兩條來自母親的基因缺陷,則會造成普瑞德威利症候群(Prader-Willi syndrome)。

本病暫未有藥物。醫生或會處方抗癲癇藥物予出現此症狀的患者[4]。本病對預期壽命影響不大[3]

本病發病率為12000至20000分之一,男女發病率相等[4]

天使人症候群患者腦部結構通常正常,但是腦電圖掃描(EEG)卻經常可觀察到腦電波異常的情況。

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參考资料

  1. ^ Définition du Syndrome d'Angelman. Angelman-AFSA.org. 法國安格曼症候群協會. [2020-07-22]. (原始内容存档于2020-07-22) (法语). 
  2. ^ 香港中文大學罕見病群體學生義工服務隊. 趙偉堅、杜潔心、周鴻揚 , 编. 尋找四葉草──十七位罕見病友的生命故事. 2022年. ISBN 978-988-76441-0-1. 
  3. ^ 3.0 3.1 Angelman syndrome. ghr.nlm.nih.gov. Genetics Home Reference, US National Institutes of Health. May 2015 [28 April 2017]. (原始内容存档于27 August 2016). 
  4. ^ 4.0 4.1 Angelman Syndrome. rarediseases.org. National Organization for Rare Disorders (NORD). 2015 [28 April 2017]. (原始内容存档于13 November 2016). 

外部連結