葉酸缺乏症
葉酸缺乏症（英語：Folate deficiency）是膳食中缺乏叶酸所致的疾病。葉酸缺乏贫血症是此症状的医学名词[1]。
| 葉酸缺乏症 | |
|---|---|
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| 叶酸（B9） | |
| 类型 | 维生素B缺乏症[*]、disorder of folate metabolism and transport[*] |
| 分类和外部资源 | |
| 醫學專科 | 內分泌學 |
| ICD-10 | D52 E53.8 |
| ICD-9-CM | 266.2 |
| DiseasesDB | 4894 |
| MedlinePlus | 000354 |
| eMedicine | med/802 |
| MeSH | D005494 |
腦葉酸缺乏症
腦葉酸缺乏症(Cerebral Folate Deficiency)是一種近年發現的罕有腦疾，患者的大腦缺乏葉酸，令腦神經出現病變。成年患者的新陳代謝會受影響，容易中風；若婦女懷孕缺乏葉酸，亦會導致嬰兒神經發育不正常，令小孩智力發展出現障礙，可變成弱智，手腳常抽筋，夭折率亦會相應提高。
病因
先天腦葉酸缺乏症的患者，會出現自身抗體(autoantibodies)，阻礙葉酸進入腦部，令腦脊液中的5-甲基四氫葉酸(5-methyltetrahydrofolate)水平不足[2]，患病嬰兒一般在四個月大後，病情才會顯著，他們會表現得不安、反應過敏、有睡眠困難，漸漸變得行動緩慢、有小腦共濟失調（cerebellar ataxia）、下身痙攣麻痺、有運動障礙，有研究 [3]指三分一人可出現顛癇症；亦有不少病童到了四至六個月時，頭部發育會減慢。約三歲時，開始有視力障礙；約六歲時會失去聽覺。
治療
初期患者會按照每一公斤體重，每日服用0.5至1毫克的5-甲基四氫葉酸，但一些嚴重病人會每服量則可達2至3毫克，以此保持正常的腦葉酸水平。德國有研究 [3]認為六歲前接受治療，臨床效果會較理想，若超過此一歲數，診治效果一般較差。
參考
- ^ Huether, Sue; McCance, Kathryn. 20. Understanding Pathophysiology 3rd. Mosby. 2004: 543. ISBN 0-323-02368-1.
- ^ Cerebral Folate Deficiency Syndrome 2005年8月18日 美國新英倫醫學雜誌. [2006年12月23日]. （原始内容存档于2009年5月17日）.
- ^ 3.0 3.1 Cerebral folate deficiency Ramaekers VT, Blau N., University Hospital Aachen, Germany, 2004 Dec;46(12):843-51