叶酸缺乏症
叶酸缺乏症（英语：Folate deficiency）是膳食中缺乏叶酸所致的疾病。叶酸缺乏贫血症是此症状的医学名词[1]。
| 叶酸缺乏症 | |
|---|---|
 | |
| 叶酸（B9） | |
| 类型 | 维生素B缺乏症[*]、disorder of folate metabolism and transport[*] |
| 分类和外部资源 | |
| 医学专科 | 内分泌学 |
| ICD-10 | D52 E53.8 |
| ICD-9-CM | 266.2 |
| DiseasesDB | 4894 |
| MedlinePlus | 000354 |
| eMedicine | med/802 |
| MeSH | D005494 |
脑叶酸缺乏症
脑叶酸缺乏症(Cerebral Folate Deficiency)是一种近年发现的罕有脑疾，患者的大脑缺乏叶酸，令脑神经出现病变。成年患者的新陈代谢会受影响，容易中风；若妇女怀孕缺乏叶酸，亦会导致婴儿神经发育不正常，令小孩智力发展出现障碍，可变成弱智，手脚常抽筋，夭折率亦会相应提高。
病因
先天脑叶酸缺乏症的患者，会出现自身抗体(autoantibodies)，阻碍叶酸进入脑部，令脑脊液中的5-甲基四氢叶酸(5-methyltetrahydrofolate)水平不足[2]，患病婴儿一般在四个月大后，病情才会显著，他们会表现得不安、反应过敏、有睡眠困难，渐渐变得行动缓慢、有小脑共济失调（cerebellar ataxia）、下身痉挛麻痹、有运动障碍，有研究 [3]指三分一人可出现颠痫症；亦有不少病童到了四至六个月时，头部发育会减慢。约三岁时，开始有视力障碍；约六岁时会失去听觉。
治疗
初期患者会按照每一公斤体重，每日服用0.5至1毫克的5-甲基四氢叶酸，但一些严重病人会每服量则可达2至3毫克，以此保持正常的脑叶酸水平。德国有研究 [3]认为六岁前接受治疗，临床效果会较理想，若超过此一岁数，诊治效果一般较差。
参考
- ^ Huether, Sue; McCance, Kathryn. 20. Understanding Pathophysiology 3rd. Mosby. 2004: 543. ISBN 0-323-02368-1.
- ^ Cerebral Folate Deficiency Syndrome 2005年8月18日 美國新英倫醫學雜誌. [2006年12月23日]. （原始内容存档于2009年5月17日）.
- ^ 3.0 3.1 Cerebral folate deficiency Ramaekers VT, Blau N., University Hospital Aachen, Germany, 2004 Dec;46(12):843-51