阿拉吉欧症候群
阿拉吉欧症候群是一种体染色体基因异常的疾病,其会导致胆汁郁积、先天性心脏血管疾病、骨骼结构异常、眼球角膜异常以及特殊的外观长相。此病通常借由肝脏内胆管的数目来判定。
阿拉吉欧症候群 | |
---|---|
症状 | cholestasis facies[*] |
类型 | 肝病、疾病 |
分类和外部资源 | |
医学专科 | 医学遗传学、小儿科、外科学、心脏内科 |
ICD-10 | Q44.7 (EUROCAT Q44.71) |
ICD-9-CM | 759.89 |
OMIM | 118450 |
DiseasesDB | 29085 |
eMedicine | ped/60 |
MeSH | D016738 |
Orphanet | 52、52 |
其发生率为1/70000,但数字有可能被低估。
遗传方面,其遗传方式为体染色体显性遗传疾病。
参考资料
外部链接
- Official Website for the Alagille Syndrome Alliance (页面存档备份,存于互联网档案馆)
- Official Alagille Syndrome Alliance message board
- GeneReviews/NCBI/UW/NIH entry on Alagille syndrome (页面存档备份,存于互联网档案馆)
- OMIM entries on Alagille syndrome (页面存档备份,存于互联网档案馆)
- Alagille Syndrome, Liver Diseases and Treatments, Cincinnati Children's Hospital Medical Center (页面存档备份,存于互联网档案馆)
- Information from the Alagille Syndrome Alliance
- Children's Liver Disease Foundation (页面存档备份,存于互联网档案馆)