巴陶氏症候群

人類染色體三倍體疾病

巴陶氏症候群(Patau syndrome),又称13-三体症染色体三倍体症之一,少见,患者多在出生后一年内死亡。

巴陶氏症候群
又称Trisomy 13, trisomy D, T13[1]
读音
起病年龄出生时
治疗对症治疗
预后不佳
分类和外部资源
医学专科医学遗传学
ICD-11LD40.1
ICD-9-CM758.1
DiseasesDB13373
MedlinePlus001660
eMedicine947706
Orphanet3378
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13-三体症早在1657年便由丹麦医学家托马斯·巴托林发现,[2]但其染色体性质是1960年由德裔美国遗传学家克劳斯·巴陶英语Klaus Patau伊娃·舒曼英语Eeva Therman确认,[3]其名称即取自巴陶之姓。

临床表征

智能不足,生长迟缓,小颔畸形畸形,手指变曲,短胸骨畸形,心室中隔缺损。

参考文献

  1. ^ Trisomy 13: description in brief. GOV.UK. [2022-03-21]. (原始内容存档于2020-12-15). 
  2. ^ synd/1024 - Who Named It?
  3. ^ Patau K, Smith DW, Therman E, Inhorn SL, Wagner HP. Multiple congenital anomaly caused by an extra autosome. Lancet. 1960, 1 (7128): 790–3. PMID 14430807. doi:10.1016/S0140-6736(60)90676-0.