巴陶氏症候群
人類染色體三倍體疾病
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巴陶氏症候群(Patau syndrome),又称13-三体症,染色体三倍体症之一,少见,患者多在出生后一年内死亡。
巴陶氏症候群 | |
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又称 | Trisomy 13, trisomy D, T13[1] |
读音 | |
起病年龄 | 出生时 |
治疗 | 对症治疗 |
预后 | 不佳 |
分类和外部资源 | |
医学专科 | 医学遗传学 |
ICD-11 | LD40.1 |
ICD-9-CM | 758.1 |
DiseasesDB | 13373 |
MedlinePlus | 001660 |
eMedicine | 947706 |
Orphanet | 3378 |
13-三体症早在1657年便由丹麦医学家托马斯·巴托林发现,[2]但其染色体性质是1960年由德裔美国遗传学家克劳斯·巴陶与伊娃·舒曼确认,[3]其名称即取自巴陶之姓。
临床表征
参考文献
- ^ Trisomy 13: description in brief. GOV.UK. [2022-03-21]. (原始内容存档于2020-12-15).
- ^ synd/1024 - Who Named It?
- ^ Patau K, Smith DW, Therman E, Inhorn SL, Wagner HP. Multiple congenital anomaly caused by an extra autosome. Lancet. 1960, 1 (7128): 790–3. PMID 14430807. doi:10.1016/S0140-6736(60)90676-0.
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