等位基因

等位基因（allele）旧称对偶基因^[1]，是同源染色体内同一个基因座上的多种表现形式；其在细胞有丝分裂时的两个染色体上的基因座是对应排列的，故细胞遗传学里称其为等位。

在一个二倍体（每条染色体都有两套）生物体里，基因型是由基因座上的等位基因所决定。在人的一对同源染色体内^[2]，等位基因分别来自父辈和母辈的遗传^[3]，其基因型决定了生物的表现型。生物的表现型由一对等位基因的其中一个决定的，称为显性基因；而由两个决定的，则称为隐性基因。例如等位基因的一个突变，可产生癌基因，而两个的突变或丢失，则可导致肿瘤抑制基因，或抑制癌基因的突变。这些基因的改变是肿瘤发生的分子基础。