肌抽跃癫痫合并红色褴褛肌纤维症

肌抽跃癫痫合并红色褴褛肌纤维症,简称MERRF症候群(Myoclonic Epilepsy with Ragged Red Fibers Syndrome),是一种罕见粒线体遗传疾病,在患病机率约是10万人中有1.5人[1],根据粒线体中的异质体表现程度不同,病情的严重程度也会不同[2]。中文译名亦译作肌阵挛性癫痫发作伴破碎红纤维病变[1]

肌抽跃癫痫并红色破碎肌纤维症候群
粒线体脑肌症候群(MELAS syndrome)细胞中的红色破碎纤维
类型线粒体脑肌病mitochondrial oxidative phosphorylation disorder due to a point mutation of mitochondrial DNA[*]neurometabolic disease[*]mitochondrial disease with epilepsy[*]mitochondrial disease with peripheral neuropathy[*]syndrome associated with hypertrophic cardiomyopathy[*]mitochondrial disease with eye involvement[*]mitochondrial disease with hypertrophic cardiomyopathy[*]mitochondrial disease with dilated cardiomyopathy[*]疾病
分类和外部资源
医学专科神经学
ICD-10G31.8
ICD-9-CM277.87
OMIM545000
DiseasesDB30794
MeSHD017243
Orphanet551
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特征

  • 渐进式肌阵挛性癫痫
  • 红色破碎纤维:患者的肌肉病理组织切片在Gömöri trichrome染色法下,会呈现红色破碎状的肌肉纤维
  • 身材矮小
  • 听力受损
  • 乳酸性酸中毒
  • 运动耐受力低
  • 夜间视力减弱

成因

肌抽跃癫痫合并红色褴褛肌纤维症是一种母系遗传,80%的病例是因为粒线体DNA上,8344的位置发生突变。这个突变影响了tRNA-赖胺酸的合成,进而影响了和氧化磷酸化相关蛋白质的合成。

相关tRNA[3]

  • MT-TK
  • MT-TL1
  • MT-TH
  • MT-TS1
  • MT-TS2
  • MT-TF

治疗

和很多粒线体疾病一样,肌抽跃癫痫合并红色褴褛肌纤维症无有效的治愈方式,只能针对症状加以治疗,高剂量的辅酶Q10和L-肉碱被用于此症的治疗,以期改善粒线体的功能,但收效甚微[4]

参考资料

  1. ^ 1.0 1.1 肌阵挛性癫痫发作伴破碎红纤维病变[永久失效链接]-行政院卫生署国民健康局
  2. ^ Gene Reviews- MERRF. [2011-01-06]. (原始内容存档于2010-04-10). 
  3. ^ OMIM MYOCLONIC EPILEPSY ASSOCIATED WITH RAGGED-RED FIBERS; MERRF -545000
  4. ^ Gene reviews - MERRF. Management of patients. [2011-01-06]. (原始内容存档于2010-04-10).