腮耳肾症候群
腮耳肾症候群是一且有高穿透力及多变表现型的遗传病,突变基因位于第八对染色体的长臂上。
腮耳肾症候群 | |
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类型 | 常染色体显性遗传疾病[*]、branchiootic syndrome[*]、症候群 |
分类和外部资源 | |
医学专科 | 医学遗传学 |
ICD-10 | Q87.0 |
ICD-9-CM | 759.89 |
OMIM | 610896、113650 |
DiseasesDB | 32599 |
Orphanet | 107 |
其发生率为1/40000。
遗传方面,其遗传方式为一体染色体显性遗传,大多皆由新突变造成,此病男女发生机率相等。