結節性硬化症
結節性硬化症（英語：tuberous sclerosis complex，縮寫作 TSC）是一種罕見的多系統先天性疾病，會在腦部、心臟、腎臟、皮膚及其他器官出現良性腫瘤，因此病患可能出現癲癇、發育遲緩或者臉上皮脂腺瘤等症狀。[1]本病在每十萬人中，約有7至12人發病[2]。
| 結節性硬化症 | |
|---|---|
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| 一名結節性硬化症患者，面部出現典型的蝴蝶狀血管纖維瘤 | |
| 類型 | 常染色體顯性遺傳疾病[*]、斑痣性錯構瘤病、malformation of cortical development, Group I[*]、症候群、疾病 |
| 分類和外部資源 | |
| 醫學專科 | 醫學遺傳學、神經學 |
| ICD-11 | LD2D.2 |
| ICD-10 | Q85.1 |
| ICD-9-CM | 759.5 |
| OMIM | 191100 |
| DiseasesDB | 13433 |
| MedlinePlus | 000787 |
| eMedicine | neuro/386 derm/438 ped/2796 radio/723 |
| MeSH | D014402 |
| Orphanet | 805 |
研究顯示，雷帕黴素及其類似物依維莫司對於結節性硬化症具療效。數個研究確定性指出mTOR抑制劑可緩解結節性硬化症，特別是兒童的室管膜下巨細胞星形細胞瘤及成人的血管平滑肌脂肪瘤。美國在進行許多涉及結節性硬化症的雷帕黴素類似物兒童及成人臨床試驗。[3]
大多數研究已注意到停止治療後腫瘤將會復發。理論上來說，它可改善如面部血管纖維瘤、兒童多動症及自閉症等結節性硬化症症狀，但這些研究還處於動物試驗階段。
參考文獻
- ^ 魏怡嘉. 結節硬化症整合門診 病患免奔波苦. 自由電子報. 2014-03-16 [2014-03-17]. （原始內容存檔於2014-03-16） （中文（臺灣））.
- ^ O'Callaghan FJ, Shiell AW, Osborne JP, Martyn CN. Prevalence of tuberous sclerosis estimated by capture-recapture analysis. Lancet. May 1998, 351 (9114): 1490. PMID 9605811. S2CID 9262685. doi:10.1016/S0140-6736(05)78872-3.
- ^ Tuberous Sclerosis Alliance. Current Clinical Trials. October 2009 [2009-10-14]. （原始內容存檔於2009-01-22）.
外部連結
- 香港結節性硬化症協會 （頁面存檔備份，存於網際網路檔案館）
- GeneReview/NCBI/NIH/UW entry on Tuberous Sclerosis Complex
- The Tuberous Sclerosis Alliance（頁面存檔備份，存於網際網路檔案館） in the United States offers a comprehensive Web site, online discussion groups, and free publications.
- The HUGO Gene Nomenclature Committee web pages for TSC1 and TSC2 provide a selection of links for further genetic research.
- The Rothberg Institute For Childhood Diseases （頁面存檔備份，存於網際網路檔案館） have a distributed computing project called CommunityTSC
- Dermatlas: Images of Tuberous sclerosis （頁面存檔備份，存於網際網路檔案館）
- Mass General Hospital's Living with TSC （頁面存檔備份，存於網際網路檔案館）
- The Tuberous Sclerosis Association （頁面存檔備份，存於網際網路檔案館） in the UK has a comprehensive Web site
- Cancer.Net: Tuberous Sclerosis Syndrome （頁面存檔備份，存於網際網路檔案館）
