載脂蛋白L1

编码基因位於22號人類染色體的蛋白质

載脂蛋白L1(Apolipoprotein L1,常簡寫為ApoL1)是一系列被稱為「載脂蛋白」的蛋白質中的一種。在人體中,它由位於22號染色體長臂的APOL1基因編碼[4][5][6][7]。截至到2020年2月9日,已經發現了三種APOL1基因的剪切變異體(splicing variant),分別對應了載脂蛋白L1的三種同源異構體(isoform)[8]

載脂蛋白L1
已知的結構
PDB人類UniProt搜索: PDBe RCSB
識別號
別名APOL1;, APO-L, APOL, APOL-I, FSGS4, apolipoprotein L1
外部IDOMIM607254, ​603743 GeneCardsAPOL1
相關疾病
focal segmental glomerulosclerosis 4, susceptibility to、​局部性腎絲球硬化症[1]
基因位置(人類
22號染色體
染色體22號染色體[2]
22號染色體
載脂蛋白L1的基因位置
載脂蛋白L1的基因位置
基因座22q12.3起始36,253,071 bp[2]
終止36,267,530 bp[2]
RNA表達模式
查閱更多表達數據
直系同源
物種人類小鼠
Entrez
Ensembl
UniProt
mRNA​序列

無數據

蛋白序列

NP_001130012
​NP_001130013
​NP_003652
​NP_663318
​NP_001349856

無數據

基因位置​(UCSC)Chr 22: 36.25 – 36.27 Mb無數據
PubMed​查找[3]無數據
維基數據
檢視/編輯人類

結構

載脂蛋白L1的1型同源異構體由398個氨基酸構成;2型同源異構體由414個氨基酸構成;3型同源異構體由380個氨基酸構成。三個異構體的序列大同小異,二級結構也大體相同。均主要包含以下結構域(從N端到C端,以下以1型同源異構體為例)[9][10]

  • 1-27號氨基酸殘基信號肽(signal peptide)
  • 60-237號殘基:孔形成域(pore forming domain, PFD),其中包含一個9個氨基酸長度的BH3結構域(158-166號殘基)
  • 238-304號殘基:膜地址域(membrane addressing domain, MAD)
  • 339-398號殘基:SRA相互作用域(SRA-interacting domain)

功能

相關疾病

參考文獻

  1. ^ 與载脂蛋白L1相關的疾病;在維基數據上查看/編輯參考. 
  2. ^ 2.0 2.1 2.2 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000100342 - Ensembl, May 2017
  3. ^ Human PubMed Reference:. National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine. 
  4. ^ Duchateau PN, Pullinger CR, Orellana RE, Kunitake ST, Naya-Vigne J, O'Connor PM, Malloy MJ, Kane JP. Apolipoprotein L, a new human high density lipoprotein apolipoprotein expressed by the pancreas. Identification, cloning, characterization, and plasma distribution of apolipoprotein L. The Journal of Biological Chemistry. October 1997, 272 (41): 25576–82. PMID 9325276. doi:10.1074/jbc.272.41.25576. 
  5. ^ Page NM, Butlin DJ, Lomthaisong K, Lowry PJ. The human apolipoprotein L gene cluster: identification, classification, and sites of distribution. Genomics. May 2001, 74 (1): 71–8. PMID 11374903. doi:10.1006/geno.2001.6534. 
  6. ^ Pérez-Morga D, Vanhollebeke B, Paturiaux-Hanocq F, Nolan DP, Lins L, Homblé F, Vanhamme L, Tebabi P, Pays A, Poelvoorde P, Jacquet A, Brasseur R, Pays E. Apolipoprotein L-I promotes trypanosome lysis by forming pores in lysosomal membranes. Science. July 2005, 309 (5733): 469–72. PMID 16020735. doi:10.1126/science.1114566. 
  7. ^ Entrez Gene: APOL1 apolipoprotein L, 1. 
  8. ^ UniProtKB - O14791 (APOL1_HUMAN). https://www.uniprot.org/. [2020-02-27]. (原始內容存檔於2021-04-23). 
  9. ^ UniProtKB - O14791 (APOL1_HUMAN). UniProt. [2020-02-27]. (原始內容存檔於2021-04-23). 
  10. ^ Xiqian Lan; Hongxiu Wen; Rivka Lederman; Ashwani Malhotra; Joanna Mikulak; Waldemar Popik; Karl Skorecki; Pravin C. Singhal. Protein domains of APOL1 and Its Risk Variants. Exp Mol Pathol. 2015 August, 99 (1): 139–144. PMID 26091559. doi:10.1016/j.yexmp.2015.06.003.