胱氨酸症
胱氨酸症（英語：Cystinosis）是溶小體貯積症的一種，因第17對染色體短臂13位置的CTNS基因發生缺損，導致將胱氨酸攜出溶小體的運輸酶功能異常，胱氨酸堆積溶小體上，進而造成器官的病變。
| 胱氨酸症 (英語：Cystinosis) | |
|---|---|
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| 胱氨酸 | |
| 類型 | 胞溶酶體貯積症、inborn disorder of lysosomal amino acid transport[*]、遺傳性疾病、常染色體隱性遺傳病[*] |
| 分類和外部資源 | |
| 醫學專科 | 內分泌學 |
| ICD-11 | 5C60.1 |
| OMIM | 219900、219800、219750 |
| DiseasesDB | 3382 |
| eMedicine | 981650 |
| Orphanet | 213 |
其發生率為1/200000。
遺傳方面，其遺傳方式為常染色體隱性遺傳疾病。
參考資料
外部連結
- Cystinosis Foundation, Inc （頁面存檔備份，存於互聯網檔案館） - A 501(c)(3) non-profit organization, educating and supporting patients, families, and medical professionals since 1983.
- Cystinosis Research Network （頁面存檔備份，存於互聯網檔案館） - a non-profit organization advocating research, providing family assistance, and educating the public about cystinosis.
- Cystinosis Patient Registry （頁面存檔備份，存於互聯網檔案館） - contribute to research and be informed of available clinical trials and studies
- GeneReviews/NCBI/NIH/UW entry on Cystinosis （頁面存檔備份，存於互聯網檔案館）
- Cystinosis （頁面存檔備份，存於互聯網檔案館） - Cystinosis Research Foundation- an international research support and education foundation
- Know Cystinosis （頁面存檔備份，存於互聯網檔案館） - a resource for the latest disease information and how to diagnose, manage, and live with Cystinosis
- BC Health Guide （頁面存檔備份，存於互聯網檔案館）
- Cystinosis Foundation UK （頁面存檔備份，存於互聯網檔案館） - a UK Charity Supporting Families & Research
- Cystinosis Foundation Ireland （頁面存檔備份，存於互聯網檔案館） - an all-volunteer Irish Charity investing in Research and supporting those living with Cystinosis in Ireland
- Hide and Seek Foundation For Lysosomal Disease Research （頁面存檔備份，存於互聯網檔案館）