進行性神經性腓骨肌萎縮症
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進行性神經性腓骨肌萎縮症,即(Charcot-Marie-Tooth disease、C-M-T,又稱腓骨肌萎縮症、恰克-馬利-杜斯氏症),是以三位最早發現此病的法國研究者的姓氏共同命名的。其主要表現是雙腿漸進性無力,患者發病年齡一般在二十到四十歲之間,是一種罕見的遺傳疾病。DNA檢測問世以前,腓骨肌萎縮症只能通過臨床症狀診斷,因為無法早期診斷,在醫學教科書或者醫學刊物中所討論的病例都是很嚴重的類型[1]。目前可以通過DNA檢測技術進行CMT的早期診斷。一旦檢測結果呈陽性,證明有基因缺陷,即使沒有表徵的症狀,也應馬上調整自己的生活,而不至於功能透支,引病上身。
進行性神經性腓骨肌萎縮症 (Charcot-Marie-Tooth disease、C-M-T) | |
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進行性神經性腓骨肌萎縮症患者的腳 | |
症狀 | 肌肉無力[*]、肌肉萎縮[*]、高足弓[*]、sensory loss[*]、反射低下[*]、脊椎側彎 |
類型 | hereditary motor and sensory neuropathy[*]、神經肌肉疾病[*]、monogenic disease[*]、疾病 |
病因 | 突變 |
診斷方法 | 基因檢測、neurological diagnostic techniques[*]、肌電圖 |
治療 | 不明[*]、物理治療 |
分類和外部資源 | |
醫學專科 | 神經學 |
ICD-9-CM | 356.1 |
OMIM | 311860 |
DiseasesDB | 5815、2343 |
MedlinePlus | 000727 |
eMedicine | 1232386、315260 |
Orphanet | 166 |
參考文獻
- ^ Krajewski KM, Lewis RA, Fuerst DR; et al. Neurological dysfunction and axonal degeneration in Charcot-Marie-Tooth disease type 1A. Brain. 2000,. 123 ( Pt 7) (7): 1516–27 [2011-08-06]. PMID 10869062. doi:10.1093/brain/123.7.1516. (原始內容存檔於2010-08-19).
外部連結
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