顛換突變
顛換突變（Transversion，簡稱Tv）是一種點突變，指DNA序列中嘌呤（A或G）轉變為嘧啶（C或T）或嘧啶轉變為嘌呤的突變[1]，而嘌呤間與嘧啶間的轉換則稱為轉換突變。
一個核苷酸有兩種顛換突變可能發生，僅有一種轉換突變的可能，但1970年代研究人員即注意到後者發生的概率高於前者數倍[2]，且在編碼區與內含子、偽基因等非編碼區皆有此趨勢，可能原因為顛換突變是單環鹼基（嘧啶）或雙環鹼基（嘌呤）間的轉換，以及轉換突變因搖擺鹼基對之故而較少改變編碼的氨基酸，因對基因的影響較小而較易被保留[3]。有假說認為在改變編碼氨基酸的突變中，轉換突變對氨基酸化學性質的改變較小，但有研究對此持保留態度[4]。另外有研究顯示在非編碼區，轉換突變對DNA結構及與蛋白質結合能力的影響可能較小[3]。
DNA受到活性氧類造成的氧化損傷時，鳥嘌呤可能被轉為8-羥基鳥嘌呤（8-oxoG），此鹼基可與腺嘌呤配對，因此會造成G至T或C至A的顛換突變[5]。三域生物皆有8-羥基鳥嘌呤DNA糖基化酶（OGG）可藉由鹼基切除修復移除此核苷酸以避免突變發生，人類OGG1基因的突變與多種癌症相關[6]。
參考文獻
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- ^ Osorio A, Milne RL, Kuchenbaecker K, Vaclová T, Pita G, Alonso R; et al. DNA glycosylases involved in base excision repair may be associated with cancer risk in BRCA1 and BRCA2 mutation carriers.. PLoS Genet. 2014, 10 (4): e1004256. PMC 3974638 . PMID 24698998. doi:10.1371/journal.pgen.1004256.
