維基百科:臺灣教育專案/長庚科大醫學翻譯/強直性肌肉失養症
強直性肌肉失養症是一種影響肌肉功能的長期遺傳性疾病。[1] 其症狀包括逐漸惡化的肌肉損失和虛弱。[1]肌肉經常收縮而且無法放鬆。[1] 其他症狀可能包括白內障，智能障礙和心臟傳導問題。[1][2]而男性可能早期禿髮，無法生育。[1]
強直性肌肉失養症是一種體染色體顯性疾病，通常遺傳自父母一方。[1] 有兩種主要類型：因DMPK基因突變導致的1型（DM1）及CNBP基因突變導致的2型（DM2）。[1]這種疾病通常在每一代都會更加惡化。[1] DM1在出生時可能是顯而易見的。[1] DM2通常較輕微。[1] 它們是肌營養不良症的類型之一。[1] 通過基因檢測證實了診斷。[2]
沒有治癒方法。[3] 治療方法可能包括牙套或輪椅，心臟節律器和非侵入性正壓呼吸器。[2] Mexiletine或 Carbamazepine的藥物偶爾有幫助。[2] 若有疼痛發生，可使用三環類抗鬱劑和非固醇類抗炎藥（NSAIDs）治療。[2]
強直性肌肉失養症的影響遍佈全球，[1] 每8,000多人至少有1人。雖然強直性肌肉失養症可能在任何年齡發生，它通常於20至30多歲時發作。[1] 這是始於成年期最常見的肌營養不良症。[1] 它首次於1909年發表，並於1992年確診1型的根本原因。[2]
譯者資訊
翻譯者：長庚學校財團法人長庚科技大學學生:蔡宜蓁、陳韋辰、樊文艷、羅紫菱、林芝宇、藍心妤、廖育誼
審稿者：麥永圓、呂雀芬(長庚學校財團法人長庚科技大學教師)
參考文獻
- ^ 1.00 1.01 1.02 1.03 1.04 1.05 1.06 1.07 1.08 1.09 1.10 1.11 1.12 1.13 myotonic dystrophy. GHR. 11 October 2016 [16 October 2016]. （原始內容存檔於18 October 2016）.
- ^ 2.0 2.1 2.2 2.3 2.4 2.5 Meola, G; Cardani, R. Myotonic dystrophies: An update on clinical aspects, genetic, pathology, and molecular pathomechanisms.. Biochimica et Biophysica Acta. April 2015, 1852 (4): 594–606. PMID 24882752. doi:10.1016/j.bbadis.2014.05.019.
- ^ Klein, AF; Dastidar, S; Furling, D; Chuah, MK. Therapeutic Approaches for Dominant Muscle Diseases: Highlight on Myotonic Dystrophy.. Current Gene Therapy. 2015, 15 (4): 329–37. PMID 26122101. doi:10.2174/1566523215666150630120537.