ARID1B相關疾患
ARID1B相關疾患（ARID1B-related disorder）是一個由ARID1B基因突變所造成的疾病。其臨床表現包括臉部畸型、發展遲緩、智能障礙、第五指遠端指節發育不全等等[1]。
致病機轉及診斷
ARID1B (AT-rich interactive domain-containing protein 1B) 是SWI/SNF複合體中的重要組成蛋白，因此ARID1B的致病突變將會影響SWI/SNF的正常功能，包括調控基因表現、DNA轉錄、染色質重構等[2]。由於SWI/SNF複合體中各組成蛋白的突變有相似的臨床表現，也有學者認為應該將SWI/SNF中各蛋白（如ARID1A、SMARCA4、SMARCB1、SOX11）突變所造成的疾病統稱為「SWI/SNF相關智能障礙疾病」（SWI/SNF-related intellectual disability disorders）[3]。
目前診斷方式為臨床表現和ARID1B基因檢測[1]。
臨床表現
ARID1B突變所造成的影響非常廣泛，常見臨床表現有：智能障礙、肌張力低下、聽力缺損、餵食困難、喉頭軟化、言語發展遲緩、動作發展遲緩、面部指節畸型等等[4]。
預後
由於目前發現的個案數量有限，ARID1B相關疾患對預期壽命的影響仍不明確[1]。芬蘭學者Määttänen曾在2018年發表過一位69歲ARID1B相關疾患女性患者的個案報告[6]。
參考資料
- ^ 1.0 1.1 1.2 Vergano SA; van der Sluijs PJ; Santen G. Adam MP, Mirzaa GM, Pagon RA; et al , 編. ARID1B-Related Disorder. Seattle: University of Washington. 2019-05-23 [2023-07-05]. （原始內容存檔於2023-03-29）.
- ^ Santen GW, Kriek M, van Attikum H. SWI/SNF complex in disorder: SWItching from malignancies to intellectual disability.. Epigenetics. 2012 Nov, 7(11). doi:10.4161/epi.22299.
- ^ Bögershausen N, Wollnik B. Mutational Landscapes and Phenotypic Spectrum of SWI/SNF-Related Intellectual Disability Disorders. Front Mol Neurosci. 2018-08-03, 11:252. doi:10.3389/fnmol.
- ^ van der Sluijs, P.J., Jansen, S., Vergano, S.A.; et al. The ARID1B spectrum in 143 patients: from nonsyndromic intellectual disability to Coffin–Siris syndrome. Genet Med. June 2019, 21. doi:10.1038/s41436-018-0330-z.
- ^ Mignot C, Moutard ML, Rastetter A, Boutaud L, Heide S, Billette T, Doummar D, Garel C, Afenjar A, Jacquette A, Lacombe D, Verloes A, Bole-Feysot C, Nitschké P, Masson C, Faudet A, Lesne F, Bienvenu T, Alby C, Attié-Bitach T, Depienne C, Nava C, Héron D. ARID1B mutations are the major genetic cause of corpus callosum anomalies in patients with intellectual disability. Brain. 2016-11-01,. 139(11). doi:10.1093/brain/aww181.
- ^ Määttänen L, Hietala M, Ignatius J, Arvio M. A 69-year-old woman with Coffin-Siris syndrome. Am J Med Genet A. 2018 Aug, 176(8). doi:10.1002/ajmg.a.38844.