克氏综合征
克氏综合征（英语：Klinefelter's syndrome）或称XXY、47XXY综合征，俗称次雄性综合征，是由于男性有两条或两条以上的X染色体所致的疾病。该疾病的主要特征为不育[1]。通常症状很轻微，甚至许多患者根本不知道他们患有该病。
| 克氏综合征 | |
|---|---|
| 又称 | XXY syndrome, Klinefelter's syndrome |
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| 克氏综合征患者的染色体，可看到第23对染色体成XXY核型。 | |
| 读音 | |
| 症状 | 无精症、性腺功能低下症、男性乳房发育症、肥胖症、骨质疏松症、肌肉无力[*]、失读症 |
| 类型 | 染色体疾病[*]、性染色体异常、X chromosome number anomaly with male phenotype[*]、male infertility due to gonadal dysgenesis[*]、sex chromosome disorder of sex development[*]、癫痫为主的染色体异常[*]、chromosomal duplication syndrome[*]、疾病、intersex variation[*] |
| 分类和外部资源 | |
| 医学专科 | medical genetics |
| ICD-11 | LD50.3 |
| ICD-9-CM | 758.7 |
| MedlinePlus | 000382 |
| eMedicine | 945649 |
有些时候症状会非常显著，可能会出现肌肉虚弱、身高较高、运动协调差、体毛稀少、外生殖器异常、缺乏性欲和严重的有男性女乳症 [2]。通常在青春期时发现克氏综合征的征状[3]。智力发展通常与一般人无异，但常见有阅读障碍或是在说话上有困难。若有超过三条X染色体，患者的症状会比较严重[2]。
克氏综合征的发病是随机的。随着孕妇年纪增大，怀有罹患此疾病的胎儿机会也逐渐提高。这个疾病没有遗传性，所以不会由患病的父亲遗传给下一代[4]。这个疾病的原发机制是在原先就有Y染色体的前提下有一条以上的多余X染色体，患者体内的总染色体数目至少为47条甚至更多，无论如何，都较一般46条染色体为多[5]。克氏综合征能够借着检测染色体核型的基因检测来获得确诊[3]。
虽然目前尚没有办法可以完全治愈克氏综合征，但有一些医学治疗对改善疾病有不小的帮助[6]。物理治疗、言语治疗、辅导，以及调整教学方法等可能有效 。举例来说，物理治疗、言语治疗、心理辅导以及适当调整教学方法等等都能协助患者。睾固酮补充疗法对于荷尔蒙严重不足或是低下的患者或有助益。已经发育生成的乳房组织也可以借由手术的方法移除。约有一半的男性患者，借由人工辅助生殖技术的帮助有机会拥有自己的小孩，但是，这个是有相当的风险以及所费不赀[7]。患者得乳癌的机率偏高，但仍低于女性得乳癌的机率[8]。此外，克氏综合征病患本身的平均寿命无异于一般人[6]。
克氏综合征是一种常见的染色体异常疾病，在新生男童中的发生率介于1/500到1/1000之间[4][9]。该疾病是以它的发现者哈利·克林菲尔德来命名，哈利在1940年代时确立此疾病特征[10]，并接着在1956年找到造成此疾病的多余X染色体[11] 。由于小老鼠也同样有可能罹患XXY综合征，这个特点让它们成为极佳的研究样本[12]。
参见
参考文献
- ^ Klinefelter Syndrome (KS): Overview. nichd.nih.gov. Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development. 2013-11-15 [15 March 2015]. （原始内容存档于2015-03-18）.
- ^ 2.0 2.1 What are common symptoms of Klinefelter syndrome (KS)?. Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development. 2013-10-25 [15 March 2015]. （原始内容存档于2015-04-02）.
- ^ 3.0 3.1 How do health care providers diagnose Klinefelter syndrome (KS)?. Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development. 2012-11-30 [15 March 2015]. （原始内容存档于2015-03-17）.
- ^ 4.0 4.1 How many people are affected by or at risk for Klinefelter syndrome (KS)?. Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development. 2012-11-30 [15 March 2015]. （原始内容存档于2015-03-17）.
- ^ Visootsak, Jeannie; Graham, John M. Klinefelter syndrome and other sex chromosomal aneuploidies. Orphanet Journal of Rare Diseases. 2006-10-24, 1 (1) [2022-11-01]. ISSN 1750-1172. PMC 1634840
. PMID 17062147. doi:10.1186/1750-1172-1-42. （原始内容存档于2022-12-04）.
- ^ 6.0 6.1 Is there a cure for Klinefelter syndrome (KS)?. Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development. 2012-11-30 [16 March 2015]. （原始内容存档于2015-03-17）.
- ^ What are the treatments for symptoms in Klinefelter syndrome (KS)?. Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development. 2013-10-25 [15 March 2015]. （原始内容存档于2015-03-15）.
- ^ Brinton, LA. Breast cancer risk among patients with Klinefelter syndrome.. Acta paediatrica (Oslo, Norway : 1992). June 2011, 100 (6): 814–8. PMID 21241366.
- ^ Klinefelter syndrome. Genetics Home Reference. National Library of Medicine. 2012-10-30 [2012-11-02]. （原始内容存档于2012-11-15）.
- ^ Klinefelter Syndrome (KS): Condition Information. nichd.nih.gov. 2013-11-15 [15 March 2015]. （原始内容存档于2015-03-18）.
- ^ Odom, Samuel L. Handbook of developmental disabilities Pbk. New York: Guilford. 2009: 113 [2016-07-22]. ISBN 9781606232484. （原始内容存档于2016-03-05）.
- ^ Conn, P. Michael. Animal models for the study of human disease First. San Diego: Elsevier Science & Technology Books. 2013: 780 [2016-07-22]. ISBN 9780124159129. （原始内容存档于2016-03-04）.
延伸阅读
- Virginia Isaacs Cover. Living with Klinefelter Syndrome, Trisomy X and 47,XYY: A Guide for Families and Individuals Affected by Extra X and Y Chromosomes. 2012. ISBN 978-0-615-57400-4.