季肋发育不全

季肋发育不全(HCH, Hypochondroplasia)是一种遗传病,其会导致四肢短小,前额突出,脊柱发育不正常。但症状通常于2至4岁后才会出现。

Hypochondroplasia
类型骨软骨发育不全[*]遗传性疾病常染色体显性遗传疾病[*]疾病
分类和外部资源
医学专科医学遗传学
ICD-11LD24.01
ICD-10Q77.4
OMIM146000
DiseasesDB32832
Orphanet429
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此遗传病的发生率并不清楚。

遗传方面,其遗传方式为一体染色体显性遗传,若父母其中一人为此病患者,则其后代有50%遗传。

参考资料