脊髓性肌肉萎缩症
神经疾病
脊髓性肌肉萎缩症（英语：Spinal muscular atrophy，简写为SMA），是一种遗传性神经疾病。它会造成运动神经元退化、肌肉萎缩，肌肉无力，最终造成死亡。
| 脊髓性肌肉萎缩症 | |
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| 脊髓中受脊髓性肌肉萎缩症影响的神经元的部位 | |
| 类型 | 运动神经元疾病[*]、脊髓性肌萎缩[*]、疾病 |
| 分类和外部资源 | |
| 医学专科 | 医学遗传学 |
| ICD-9-CM | 335.1、335.10 |
| OMIM | 253300 |
| DiseasesDB | 14093、32911、12315、34537 |
| MedlinePlus | 000996 |
| eMedicine | 1264401 |
病因
控制肌肉的运动神经里的某种蛋白质（运动神经元存活因子，SMN）出现问题，这使得神经讯号的传递受到阻碍，造成肌肉的收缩失常。控制这种蛋白质形成的基因，称为SMN1，当这种基因出现问题时，就会产生这种疾病。
反义寡核苷酸药物治疗
所谓反义寡核苷酸是经过化学方式修改过的短链单股DNA或RNA，“反义”是指DNA的双股中非作为“模板”的那一股，而核苷酸则是组成DNA和RNA的基本单位。反义寡核苷酸可结合RNA，借此改变特定基因的表现，以制造特定蛋白质，或抑制制造会致命的蛋白质。由于此症患者体内缺少SMN基因，但其实人体内还有一个功能类似但具有缺陷的SMN2基因，因此反义寡核苷酸可以用来与SMN2的mRNA结合，让SMN2基因转译出稳定的SMN蛋白，以取代SMN基因的功能，改善症状。目前已有纽西纳辛（Nusinersen，药品名脊瑞拉）问世，并已有超过40个国家的8400多位患者使用。[1]
参见
- AAAS (基因)（AAAS（gene））
- Nusinersen：第一个可治疗脊髓性肌肉萎缩症的药物
参考资料
延伸阅读
- Parano, E; Pavone, L; Falsaperla, R; Trifiletti, R; Wang, C. Molecular basis of phenotypic heterogeneity in siblings with spinal muscular atrophy.. Annals of Neurology. Aug 1996, 40 (2): 247–51. PMID 8773609. doi:10.1002/ana.410400219.
- FDA approves first drug for spinal muscular atrophy. FDA News Release. 2016-12-23 [2017-08-22]. （原始内容存档于2019-04-23）.