血脂异常: 肾上腺脑白质失养症
碳水化合物代谢: 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 · 丙酮酸脱氢酶缺乏症 · IIb型溶酶体储积症
脂质沉积病: 法布瑞氏症
黏多糖贮积症: 亨特综合征
嘌呤嘧啶代谢: 莱希-尼亨症候群
眼疾: 红绿色盲 · 眼白化病 (1型) · 诺里病 · 无脉络膜
