杜兴氏肌肉营养不良症
杜兴氏肌肉营养不良症（英语：Duchenne Muscular Dystrophy，缩写DMD）是一种相当严重的伴性遗传肌肉失养症[2]。男性病患大约在4岁开始就会产生肌肉无力的症状，此后症状即会开始快速恶化[1]。通常最先从大腿即骨盆肌肉开始萎缩，之后则是上臂肌肉[1]。本病会导致站立困难[1]，患者大约在12岁之后就无法行走[2]。受影响的肌肉会被脂肪组织占据，因此看起来会较大块[1]。患者亦常见脊椎侧弯[[]][1]。女性患者有时会表现些微症状[1]。
| 杜兴氏肌肉营养不良症 | |
|---|---|
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| 杜兴氏肌肉营养不良症患者的腓肠肌病理组织切片，其肌肉纤维被脂肪细胞所取代。 | |
| 症状 | 肌肉无力、站立困难、脊椎侧弯[1][2] |
| 起病年龄 | 大约4岁[1] |
| 病因 | 遗传疾病（X染色体隐性遗传）[2] |
| 诊断方法 | 基因检测[2] |
| 治疗 | 物理治疗、骨支架、外科手术、呼吸辅助器[1][2] |
| 预后 | 平均预期寿命约26岁[3] |
| 患病率 | 5,000名男婴中会有1名[2] |
| 分类和外部资源 | |
| 医学专科 | 医学遗传学、小儿科 |
| ICD-11 | 8C70.1 |
| OMIM | 310200 |
| DiseasesDB | 3985 |
| MedlinePlus | 000705 |
| Orphanet | 98896 |
本病属于X连锁隐性遗传[1]，约三分之二的患者疾病基因来自遗传，三分之一则来自新突变[1]。疾病相关基因位于X染色体上的DMD基因上，该基因负责了失养素的转译[1]。失养素则与肌肉细胞膜的维持有关系[1]。在孩子出生前可以进行基因检测[1]。患者血中的肌酸激酶值也会较高[1]。
目前该病尚无有效的治疗方法[2]。物理治疗、辅具，以及手术矫正都能帮助舒缓症状[2]。呼吸肌较弱的患者则可搭配呼吸辅助器[1]。药物则可使用皮质类固醇来减缓肌肉退化；抗抽搐药物可以用于控制癫痫发作及肌肉不正常运动；免疫抑制剂则能延缓肌细胞的死亡及伤害[2]。
约每5000名男婴会有一人罹患此病[1]，杜兴氏肌肉营养不良症为最常见的肌肉失养症[2]。患者平均预期寿命约为26岁[3]，然而如果接受良好治疗，患者亦可能存活至30到40岁[1]。 此症由意大利那不勒斯的医生约翰·塞姆莫拉（Giovanni Semmola）及加埃塔诺·孔蒂（Gaetano Conte）分别于1834年及1836年提出报告，但症状名称是取自1861年在其书中详细描述此病的法国神经学家纪尧姆·杜尚·德·布洛涅。 另一种病情较轻的肌肉萎缩症称为贝克型肌肉萎缩症（BMD）是属于DMD的亚型。
初期症状
其他身体上的症状有：
- 不稳步伐
- 容易跌倒
- 不良于行（跑步和跳）
- 愈来愈严重的行动困难
- 行路能力通常在12岁时消失
- 容易疲劳
- 轻度智能障碍（大概30%的患者）
- 骨骼发育畸形（有些个案为脊椎侧弯）
- 肌肉发育畸形
- 小腿肌肉异常肿大（Pseudohypertrophy）（这些肌肉的正常组织被硬化组织所取代）
征兆及检验方法
- 一般在5岁以前发病；
- 临床特点为进行性对称性肌无力，以肢体近端受累多见，起病常于下肢开始；
- 体查无肌颤，无感觉障碍，多伴有腓肠肌假性肥大；
- 肌电图呈肌源性损害；
- 肌活检表现为肌纤维长短不一，出现坏死与降解，纤维透明化，出现结缔组织与脂肪组织代偿增生，免疫组化分析可见dystrophin缺失；
- 有家族史，呈X连锁隐性遗传；
- 病情进行性加重。
治疗
支持疗法
- 提升自体体力
- 提升自体免疫力
- 心灵治疗
晚期症状
杜兴氏肌肉营养不良症最终会影响到所有平滑肌，以及心脏和呼吸肌肉。患者很少能活过35岁。 [4] 患者一般由于呼吸衰竭或心功能紊乱而死亡。
疗法研究
国际上曾经有人试图用干细胞移植的方法治疗DMD，在老鼠身上获得一定的进展。但用于人类患者身上尚没有取得满意的效果。目前基因治疗仍在研究中，[1]如何把DMD型改为BMD型，延长患者的寿命或针对“无义突变”发挥作用治疗DMD/BMD，已经变成研究的热点。
参考资料
- ^ 1.00 1.01 1.02 1.03 1.04 1.05 1.06 1.07 1.08 1.09 1.10 1.11 1.12 1.13 1.14 1.15 1.16 1.17 1.18 NINDS Muscular Dystrophy Information Page. NINDS. March 4, 2016 [12 September 2016]. （原始内容存档于30 July 2016）.
- ^ 2.00 2.01 2.02 2.03 2.04 2.05 2.06 2.07 2.08 2.09 2.10 Muscular Dystrophy: Hope Through Research. NINDS. March 4, 2016 [12 September 2016]. （原始内容存档于2016年9月30日）.
- ^ 3.0 3.1 Lisak, Robert P.; Truong, Daniel D.; Carroll, William; Bhidayasiri, Roongroj. International Neurology. John Wiley & Sons. 2011: 222. ISBN 9781444317015 （英语）.
- ^ About Neuromuscular Diseases. [2006-12-25]. （原始内容存档于2019-11-29）.
外部链接
- 裘馨氏肌肉失养症(Duchenne dystrophy) （页面存档备份，存于互联网档案馆）
- 香港肌健协会 （页面存档备份，存于互联网档案馆）
- CDC's National Center on Birth Defects and Developmental Disabilities
- Muscular Dystrophy Campaign (UK) （页面存档备份，存于互联网档案馆）
- DMD Registry （页面存档备份，存于互联网档案馆）
- Parent Project UK
- Parent Project USA （页面存档备份，存于互联网档案馆）
- Duchenne/Becker Muscular Dystrophy, NCBDDD, CDC
- MUSCULAR DYSTROPHY Page on NCBI （页面存档备份，存于互联网档案馆）
- A support group for dads[永久失效链接]
- Report on U7 gene transfer studies PDF file。
- 中国神经肌肉疾病协会 （页面存档备份，存于互联网档案馆）
- 中华民国肌萎缩症病友协会 （页面存档备份，存于互联网档案馆）
- 中国DMD关爱协会
- 中国DMD关爱协会论坛
- 中国DMD肌营养不良注册登记 （页面存档备份，存于互联网档案馆）