染色体倒位
染色体倒位（Chromosomal inversion）为真核生物细胞中染色体某段序列前后倒置、使核苷酸序列排列相反的突变，最早于1921年由美国遗传学家阿尔弗雷德·斯特蒂文特发现，若发生倒位的区域包含中节即称为臂间倒位（pericentric inversion），若不包含则称为臂内倒位（paracentric Inversion），基因组中的反向重复序列可能会引发位点特异性重组而造成染色体倒位[1]。染色体倒位大多不会造成严重疾病[2]，少数致病者可能是因倒位影响单一基因序列或基因表现[3]，如四成左右的血友病A型为X染色体上发生倒位而缺乏第8凝血因子，也有染色体倒位造成己醛糖酸盐硫酸脂脢突变而致韩特氏症，以及造成emerin蛋白突变而致Emery-Dreifuss肌失养症的案例[4]。臂间倒位可能会在减数分裂时影响互换进行而产生异常的配子[5]。
有些细胞遗传学技术有助于染色体倒位的检测，如1933年美国动物学家费洛普勒·皮特提出以果蝇多线染色体观察染色体倒位的研究方法[6]。
参考文献
- ^ Lange J, Noordam MJ, van Daalen SK, Skaletsky H, Clark BA, Macville MV; et al. Intrachromosomal homologous recombination between inverted amplicons on opposing Y-chromosome arms.. Genomics. 2013, 102 (4): 257–64. PMC 3785290
. PMID 23643616. doi:10.1016/j.ygeno.2013.04.018.
- ^ JosepPla-Victori. The role of genetic counseling in the infertile patient. Human Reproductive Genetics Emerging Technologies and Clinical Applications. Academic Press. 2020: 295-316 [2021-05-05]. doi:10.1016/B978-0-12-816561-4.00019-3. （原始内容存档于2021-05-05）.
- ^ Puig M, Casillas S, Villatoro S, Cáceres M. Human inversions and their functional consequences.. Brief Funct Genomics. 2015, 14 (5): 369–79. PMC 4576756 . PMID 25998059. doi:10.1093/bfgp/elv020.
- ^ Feuk L. Inversion variants in the human genome: role in disease and genome architecture.. Genome Med. 2010, 2 (2): 11. PMC 2847702 . PMID 20156332. doi:10.1186/gm132.
- ^ Kirkpatrick M. How and why chromosome inversions evolve.. PLoS Biol. 2010, 8 (9). PMC 2946949 . PMID 20927412. doi:10.1371/journal.pbio.1000501.
- ^ Painter TS. A new method for the study of chromosome rearrangements and the plotting of chromosome maps. Science. 1933, 78 (2034): 585–6. PMID 17801695. doi:10.1126/science.78.2034.585.
- ^ Meet the Boy Too Big for His Mom's SUV – ABC News. [2008-08-19]. （原始内容存档于2021-12-02）.
