组织蛋白酶A

组织蛋白酶A(英语:Cathepsin A,)是一种酶,它同时被分类为组织蛋白酶羧肽酶。在人体内的组织蛋白酶A被编码为CTSA基因[7]

CTSA
已知的结构
PDB直系同源搜索: PDBe RCSB
识别号
别名CTSA;, GLB2, GSL, NGBE, PPCA, PPGB, cathepsin A
外部IDOMIM613111 MGI97748 HomoloGene80163 GeneCardsCTSA
相关疾病
半乳糖唾液酸贮积症[1]
为以下药物的标靶
boceprevir、​telaprevir[2]
基因位置(人类
20号染色体
染色体20号染色体[3]
20号染色体
CTSA的基因位置
CTSA的基因位置
基因座20q13.12起始45,890,144 bp[3]
终止45,898,949 bp[3]
RNA表达模式
查阅更多表达数据
直系同源
物种人类小鼠
Entrez
Ensembl
UniProt
mRNA​序列

NM_001167594
​NM_000308
​NM_001127695

NM_001038492
​NM_008906

蛋白序列

NP_000299
​NP_001121167
​NP_001161066

NP_001033581
​NP_032932

基因位置​(UCSC)Chr 20: 45.89 – 45.9 MbChr 2: 164.67 – 164.68 Mb
PubMed​查找[5][6]
维基数据
查看/编辑人类查看/编辑小鼠

作用

该基因编码一种糖蛋白,它与β-半乳糖苷酶神经氨酸酶结合形成高分子量多聚体复合物。这种复合物的形成为稳定性和活性提供了保护作用。它对β-半乳糖苷酶和神经氨酸酶有保护作用。[8]

临床意义

该基因的缺陷与多种形式的半乳糖唾液酸贮积症有关。

相互作用

组织蛋白酶A与NEU1存在相互作用。[9]

参考文献

  1. ^ 與CTSA相關的疾病;在維基數據上查看/編輯參考. 
  2. ^ 對组织蛋白酶A起作用的藥物;在維基數據上查看/編輯參考. 
  3. ^ 3.0 3.1 3.2 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000064601 - Ensembl, May 2017
  4. ^ 4.0 4.1 4.2 GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000017760 - Ensembl, May 2017
  5. ^ Human PubMed Reference:. National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine. 
  6. ^ Mouse PubMed Reference:. National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine. 
  7. ^ CTSA cathepsin A [Homo sapiens (human)] - Gene - NCBI. www.ncbi.nlm.nih.gov. [2022-09-12]. (原始内容存档于2022-09-12). 
  8. ^ Mitchell, Richard Sheppard; Kumar, Vinay; Robbins, Stanley L.; Abbas, Abul K.; Fausto, Nelson. Table 7-6. Robbins basic pathology 8th. Saunders/Elsevier. 2007. ISBN 978-1-4160-2973-1. 
  9. ^ van der Spoel, A; Bonten, E; d'Azzo, A. Transport of human lysosomal neuraminidase to mature lysosomes requires protective protein/cathepsin A.. The EMBO Journal. 1998-03-16, 17 (6) [2022-09-12]. ISSN 0261-4189. PMC 1170506 . PMID 9501080. doi:10.1093/emboj/17.6.1588. (原始内容存档于2022-10-24).