21-羥化酶缺乏症
一种罕见的常染色体隐性遗传病
21-羥化酶缺乏症（英語：21-OHD）是一種罕見的常染色體隱性遺傳病。[1]該疾病會導致21-羥化酶缺乏，從而導致腎上腺前體向皮質醇的缺陷轉化，最終形成先天性腎上腺增生症。同時，21-OHD還有可能引起嚴重的低鈉血症和高鉀血症，同時在一些情況下導致醛固酮缺乏。[2]而依據21-羥化酶殘留活性差異，21-OHD在臨床上可分為失鹽型、單純男性化型及非經典型。[3]
| 21-羥化酶缺乏症 | |
|---|---|
| 又稱 | 21-OH CAH |
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| 症狀 | 雄激素過多和皮質類固醇缺乏 |
| 盛行率 | 從 1:18000 到 1:14,000（經典型） 從 1:1000 到 1:50（非經典型） |
| 分類和外部資源 | |
| 醫學專科 | 內分泌學 |
| ICD-10 | E25.0 |
| OMIM | 201910 |
| DiseasesDB | 1854 |
| Orphanet | 90794 |
病因
有部分研究表明，21-羥化酶存在於人類白血球抗原複合體Ⅲ內，而該部分基因較為複雜，基因的長度和複雜性導致該部分基因存在較大的變異性[4]，其中，在CYP21A2基因約30kb處有一個非功能的假基因CYP21A1P，假基因CYP21A1P因存在插入、缺失和點突變等多個致病變異而阻止了21-羥化酶的合成，從而導致了21-羥化酶缺乏症。[5][6][7]
外部連結
參考資料
- ^ 楊, 軼淇. 42例21-羟化酶缺乏症临床特征及血脂分析. 2022 [2024-02-15]. doi:10.27200/d.cnki.gkmlu.2022.000416. （原始內容存檔於2024-02-15）.
- ^ Calabria, Andrew. 由21-羟化酶缺乏引起的先天性肾上腺增生. 默沙東診療手冊. 2022-08 [2024-02-15]. （原始內容存檔於2024-02-15） –透過默沙東診療手冊 （中文）.
- ^ 陳曉波; 高亢. 21－羟化酶缺乏症诊治新进展. 中華實用兒科臨床雜誌. 2019 [2024-02-15]. doi:10.3760/cma.j.issn.2095-428X.2019.20.002.
- ^ PARAJES S,QUINTEIRO C,DOMÍNGUEZ F,et al.High frequency of copy number variations and sequence variants at CYP21A2 locus:implication for the genetic diagnosis of 21-hydroxylase deficiency[J].PLo S One,2008,3(5):e2138.
- ^ BLANCHONG C A,ZHOU B,RUPERT K L,et al.Deficiencies of human complement component C4A and C4B and heterozygosity in length variants of RP-C4-CYP21-TNX(RCCX) modules in caucasians.The load of RCCX genetic diversity on major histocompatibility complex-associated disease[J].J Exp Med,2000,191(12):2183-2196.
- ^ KOPPENS P F J,HOOGENBOEZEM T,DEGENHART H J.Duplication of the CYP21A2 gene complicates mutation analysis of steroid 21-hydroxylase deficiency:characteristics of three unusual haplotypes[J].Hum Genet,2002,111(4/5):405-410.
- ^ 呂擁芬; 李嬪. 21-羟化酶缺乏症的分子诊断及临床意义. 上海交通大學學報(醫學版): 557-561 –透過知網.