XYYYY症候群
XYYYY症候群(英語:XYYYY syndrome),是一種罕見的Y染色體數目異常疾病。
XYYYY症候群 | |
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症狀 | 智能障礙、畸形 |
病因 | 性染色體異常 |
分類和外部資源 | |
醫學專科 | 遺傳學、罕見病學 |
Orphanet | 99330 |
症狀
中度至重度智能障礙、言語延遲、肌張力低、巨腦室、腦白質異常、脊柱側彎、復發性上呼吸道感染、肘外翻、尺橈骨性癒合,並有面部畸形,包括面部不對稱、寬眼距、雙側低垂耳、微頜[1][2]。有成人患者報告出現性腺機能減退和無精子症,但生殖器在出生時是正常的[1]。
治療
參考資料
- ^ 1.0 1.1 RESERVED, INSERM US14-- ALL RIGHTS. Orphanet: 49,XYYYY syndrome. www.orpha.net. [2019-12-06]. (原始內容存檔於2022-01-27) (英語).
- ^ 2.0 2.1 49,XYYYY综合征. 罕見病夥伴.[失效連結]
外部連結
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