沃夫-賀許宏氏综合症
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沃夫-賀許宏氏综合症(Wolf–Hirschhorn syndrome,簡寫WHS),是一種基與人類第4號染色體的遺傳基因缺陷而引起的疾病。
沃夫-賀許宏氏综合症 Wolf-Hirschhorn syndrome | |
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A neonate with Wolf-hirschhorn syndrome | |
類型 | chromosomal deletion syndrome[*]、partial deletion of the short arm of chromosome 4[*]、疾病 |
分類和外部資源 | |
醫學專科 | 醫學遺傳學 |
ICD-10 | Q93.3 |
ICD-9-CM | 758.3 |
OMIM | 194190 |
DiseasesDB | 32279 |
eMedicine | ped/2446 |
Orphanet | 280 |
特徵
生長發育遲緩、心智障礙,還伴有癲癇症狀[1]。
遺傳
參考資料
- ^ 這款醫師!美醫師竟拒絕為智障女童移植腎臟. NOWnews 今日新聞網. [2012-01-20]. (原始內容存檔於2012-04-16) (中文(繁體)).
外部連結
- WolfHirschhorn.org (頁面存檔備份,存於互聯網檔案館)
- whs at NIH/UW GeneTests
- Wolf-Hirschhorn syndrome (頁面存檔備份,存於互聯網檔案館) at www.orpha.net (Adobe .pdf format)
- 4P- Support Group (頁面存檔備份,存於互聯網檔案館)
- Wolf Hirschhorn Syndrome Trust for the UK and Ireland (頁面存檔備份,存於互聯網檔案館)