普瑞德威利綜合症
普瑞德-威利綜合症（英語：Prader-Willi syndrome，縮寫：PWS），俗稱小胖威利症，是一種肇因於特定基因功能喪失的遺傳性疾病。新生兒患者會出現包括肌肉無力、進食不良及發育遲緩的徵狀。患者從童年開始即會不斷地有飢餓感，並常因過度進食而導致肥胖和二型糖尿病，也常伴隨着輕至中度的智力障礙和行為異常問題。患者在外觀上常見前額狹窄、手腳短小、身高矮小、淺膚色等特徵，且無法生育[2]。
| 普瑞德-威利綜合症 | |
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| 一名因患有普瑞德威利綜合症而導致身材明顯肥胖的8歲兒童[1] | |
| 類型 | 染色體疾病[*]、綜合症、綜合症性肥胖[*]、疾病 |
| 分類和外部資源 | |
| 醫學專科 | 醫學遺傳學、小兒科、神經學 |
| ICD-11 | LD90.3 |
| ICD-9-CM | 759.81 |
| OMIM | 176270 |
| DiseasesDB | 10481 |
| MedlinePlus | 001605 |
| eMedicine | 947954 |
| Orphanet | 739 |
統計顯示約74％的患者的父系染色體有部分缺失，另25％的患者則是出現2條母系染色體，但無父系染色體。因為母親的15號染色體有部分功能是關閉的，故患者最後獲得的基因無法發揮作用。此症通常不會遺傳，而是在卵子、精子或胚胎早期發育的過程中發生突變[2]，目前沒有已知的風險因子。育有罹患此症子女的父母下一胎再生下相同子女的概率不到1％[3]。天使綜合症（Angelman syndrome）的致病機制與此症相似，是自母親處遺傳了有缺陷的15號染色體，或是直接從父親處遺傳到了2條15號染色體[4][5]。
此症無法治癒。但接受治療可以改善病情，尤其是早期發現早期治療[6]。新生兒患者的餵食困難可以使用餵養管輔助，3歲開始即需接受長期的嚴格飲食控制以及運動課程，使用生長激素也有助改善預後。接受諮詢和藥物治療可能有助於解決患者的部分行為問題。患者成年後，通常需要居住在相關的照護機構內[7]。
在美國，約每1至3萬人中有一人罹患此症[2]，男女患者的比例相同[3]。此症的名稱取自Andrea Prader、Heinrich Willi及Alexis Labhart等3名瑞士兒科醫生的姓名，他們在1956年詳述了此症[8]。而更早的記錄則是在1887年由英國兒科醫生約翰·朗頓·唐（John Langdon Down）所寫下[9][10]。
成因
此症病因肇因於15號染色體印跡基因區的基因缺陷，且此基因缺陷來自父親，或同時擁有兩條來自母親的15號染色體。若此基因缺陷來自母親，又或者兩條15號染色體皆來自父親，則會造成天使人綜合症（Angelman's syndrome）。
徵狀
患有此症的人外型特徵包括髮色較淡、杏仁眼、發展遲緩、性功能發育不全等。從嬰幼兒期就有體溫調節差的問題，容易發燒，容易併發喉頭軟化症。且因為無法控制飲食，也容易有身體過度肥胖，併發血糖過高、酮酸中毒等疾病。
出生時
出生時，此些嬰兒比一般嬰兒更常寤生或透過剖宮產出生。患有此症的嬰兒皮膚較為蒼白，且有肌肉低張力與手掌、腳掌較小的現象，男性可能出現雙側隱睪。由於吸吮有些困難，因此在一歲前，此症嬰兒較正常嬰兒瘦弱。
兩歲後
肌肉低張力較為改善，但是開始產生此症的典型徵狀─拼命地吃，無法取得飽足感，且會產生情緒不穩的現象。儘管此症的兒童擁有正常的語言能力，但是實質智能較一般人低（一般人平均IQ為100，此症患者平均為70）。
其他事項
小胖威利變異的染色體為15q11-q13，日-月-年的日期寫法正好是15/11/13，所以國際小胖威利協會將這一天訂為「小胖威利國際宣導日」，百年才一次[11]。
參考文獻
- ^ Cortés M, Fanny; Alliende R, M. Angélica; Barrios R, Andrés; Curotto L, Bianca; Santa María V, Lorena; Barraza O, Ximena; Troncoso A, Ledia; Mellado S, Cecilia; Pardo V, Rosa. Caracterización clínico-genético-molecular de 45 pacientes chilenos con Síndrome de Prader Willi. Revista médica de Chile. 2005-01, 133 (1): 33–41 [2022-11-15]. ISSN 0034-9887. PMID 15768148. doi:10.4067/S0034-98872005000100005. （原始內容存檔於2022-11-15） （英語）.
- ^ 2.0 2.1 2.2 Prader-Willi syndrome. Genetics Home Reference. June 2014 [2016-08-19]. （原始內容存檔於2016-08-27）.
- ^ 3.0 3.1 How many people are affected/at risk for Prader-Willi syndrome (PWS)?. NICHD. 2014-01-14 [2016-08-20]. （原始內容存檔於2016-08-27）.
- ^ Prader-Willi Syndrome (PWS): Other FAQs. NICHD. 2014-01-14 [2016-08-19]. （原始內容存檔於2016-07-27）.
- ^ Angelman syndrome. Genetic Home Reference. May 2015 [2016-08-20]. （原始內容存檔於2016-08-27）.
- ^ Is there a cure for Prader-Willi syndrome (PWS)?. NICHD. 2014-01-14 [2016-08-20]. （原始內容存檔於2016-08-27）.
- ^ What are the treatments for Prader-Willi syndrome (PWS)?. NICHD. 2014-01-14 [2016-08-20]. （原始內容存檔於2016-08-10）.
- ^ Prader-Labhardt-Willi syndrome. Whonamedit?. [2016-08-20]. （原始內容存檔於2016-08-21）.
- ^ Mia, Md Mohan. Classical and Molecular Genetics. American Academic Press. 2016: 195. ISBN 978-1-63181-776-2. （原始內容存檔於2017-09-11） （英語）.
- ^ Jorde, Lynn B.; Carey, John C.; Bamshad, Michael J. Medical Genetics 5. Elsevier Health Sciences. 2015: 120 [2018-06-26]. ISBN 978-0-323-18837-1. （原始內容存檔於2020-12-15） （英語）.
- ^ 小胖威利日 勇爸籲各界伸援手. [2013-11-14]. （原始內容存檔於2018-10-02）.