普拉德-威利综合征
普拉德-威利综合征（英语：Prader-Willi syndrome，缩写：PWS），俗称小胖威利症，是一种肇因于特定基因功能丧失的遗传性疾病。新生儿患者会出现包括肌肉无力、进食不良及发育迟缓的症状。患者从童年开始即会不断地有饥饿感，并常因过度进食而导致肥胖和2型糖尿病，也常伴随着轻至中度的智力障碍和行为异常问题。患者在外观上常见前额狭窄、手脚短小、身高矮小、浅肤色等特征，且无法生育[2]。
| 普拉德-威利综合征 | |
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| 一名因患有普拉德威利综合征而导致身材明显肥胖的8岁儿童[1] | |
| 类型 | 染色体疾病[*]、综合征、综合征性肥胖[*]、疾病 |
| 分类和外部资源 | |
| 医学专科 | 医学遗传学、小儿科、神经学 |
| ICD-11 | LD90.3 |
| ICD-9-CM | 759.81 |
| OMIM | 176270 |
| DiseasesDB | 10481 |
| MedlinePlus | 001605 |
| eMedicine | 947954 |
| Orphanet | 739 |
统计显示约74％的患者的父系染色体有部分缺失，另25％的患者则是出现2条母系染色体，但无父系染色体。因为母亲的15号染色体有部分功能是关闭的，故患者最后获得的基因无法发挥作用。此症通常不会遗传，而是在卵子、精子或胚胎早期发育的过程中发生突变[2]，目前没有已知的风险因子。育有罹患此症子女的父母下一胎再生下相同子女的几率不到1％[3]。安格曼综合征（Angelman syndrome）的致病机制与此症相似，是自母亲处遗传了有缺陷的15号染色体，或是直接从父亲处遗传到了2条15号染色体[4][5]。
此症无法治愈。但接受治疗可以改善病情，尤其是早期发现早期治疗[6]。新生儿患者的喂食困难可以使用喂养管辅助，3岁开始即需接受长期的严格饮食控制以及运动课程，使用生长激素也有助改善预后。接受咨询和药物治疗可能有助于解决患者的部分行为问题。患者成年后，通常需要居住在相关的照护机构内[7]。
在美国，约每1至3万人中有一人罹患此症[2]，男女患者的比例相同[3]。此症的名称取自Andrea Prader、Heinrich Willi及Alexis Labhart等3名瑞士儿科医生的姓名，他们在1956年详述了此症[8]。而更早的记录则是在1887年由英国儿科医生约翰·朗顿·唐（John Langdon Down）所写下[9][10]。
成因
此症病因肇因于15号染色体印迹基因区的基因缺陷，且此基因缺陷来自父亲，或同时拥有两条来自母亲的15号染色体。若此基因缺陷来自母亲，又或者两条15号染色体皆来自父亲，则会造成天使人综合征（Angelman's syndrome）。
症状
患有此症的人外型特征包括发色较淡、杏仁眼、发展迟缓、性功能发育不全等。从婴幼儿期就有体温调节差的问题，容易发热，容易并发喉头软化症。且因为无法控制饮食，也容易有身体过度肥胖，并发血糖过高、酮酸中毒等疾病。
出生时
出生时，此些婴儿比一般婴儿更常寤生或透过剖宫产出生。患有此症的婴儿皮肤较为苍白，且有肌肉低张力与手掌、脚掌较小的现象，男性可能出现双侧隐睾。由于吸吮有些困难，因此在一岁前，此症婴儿较正常婴儿瘦弱。
两岁后
肌肉低张力较为改善，但是开始产生此症的典型症状─拼命地吃，无法取得饱足感，且会产生情绪不稳的现象。尽管此症的儿童拥有正常的语言能力，但是实质智能较一般人低（一般人平均IQ为100，此症患者平均为70）。
其他事项
小胖威利变异的染色体为15q11-q13，日-月-年的日期写法正好是15/11/13，所以国际小胖威利协会将这一天订为“小胖威利国际宣导日”，百年才一次[11]。
参考文献
- ^ Cortés M, Fanny; Alliende R, M. Angélica; Barrios R, Andrés; Curotto L, Bianca; Santa María V, Lorena; Barraza O, Ximena; Troncoso A, Ledia; Mellado S, Cecilia; Pardo V, Rosa. Caracterización clínico-genético-molecular de 45 pacientes chilenos con Síndrome de Prader Willi. Revista médica de Chile. 2005-01, 133 (1): 33–41 [2022-11-15]. ISSN 0034-9887. PMID 15768148. doi:10.4067/S0034-98872005000100005. （原始内容存档于2022-11-15） （英语）.
- ^ 2.0 2.1 2.2 Prader-Willi syndrome. Genetics Home Reference. June 2014 [2016-08-19]. （原始内容存档于2016-08-27）.
- ^ 3.0 3.1 How many people are affected/at risk for Prader-Willi syndrome (PWS)?. NICHD. 2014-01-14 [2016-08-20]. （原始内容存档于2016-08-27）.
- ^ Prader-Willi Syndrome (PWS): Other FAQs. NICHD. 2014-01-14 [2016-08-19]. （原始内容存档于2016-07-27）.
- ^ Angelman syndrome. Genetic Home Reference. May 2015 [2016-08-20]. （原始内容存档于2016-08-27）.
- ^ Is there a cure for Prader-Willi syndrome (PWS)?. NICHD. 2014-01-14 [2016-08-20]. （原始内容存档于2016-08-27）.
- ^ What are the treatments for Prader-Willi syndrome (PWS)?. NICHD. 2014-01-14 [2016-08-20]. （原始内容存档于2016-08-10）.
- ^ Prader-Labhardt-Willi syndrome. Whonamedit?. [2016-08-20]. （原始内容存档于2016-08-21）.
- ^ Mia, Md Mohan. Classical and Molecular Genetics. American Academic Press. 2016: 195. ISBN 978-1-63181-776-2. （原始内容存档于2017-09-11） （英语）.
- ^ Jorde, Lynn B.; Carey, John C.; Bamshad, Michael J. Medical Genetics 5. Elsevier Health Sciences. 2015: 120 [2018-06-26]. ISBN 978-0-323-18837-1. （原始内容存档于2020-12-15） （英语）.
- ^ 小胖威利日 勇爸籲各界伸援手. [2013-11-14]. （原始内容存档于2018-10-02）.