克果纳杰氏症

克果纳杰氏症是一遗传性胆血红素代谢疾病,因肝脏葡萄糖醛酸转移酵素英语Glucuronosyltransferase缺乏引起高胆红素血症。如未能在婴儿期予以治疗,则会发展为核黄疸

Crigler–Najjar syndrome
胆红素
类型bilirubin metabolic disorder[*]疾病
分类和外部资源
医学专科小儿科、​肝脏病学
ICD-115C58.00
ICD-10E80.5
ICD-9-CM277.4
OMIM218800 606785
DiseasesDB3176
MedlinePlus001127
eMedicinemed/476
MeSHD003414
Orphanet205
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其发生率为未知,1994年12月的统计中只有约70个患者报告。

遗传方面,其遗传方式为未知,但与吉尔波特症候群克果纳杰氏症第II型的致病基因相关或相同。

参考资料

罕见遗传疾病一点通