异戊酸血症是一种遗传病，其会导致白胺酸无法正常代谢，最后导致3-甲基丁酸的堆积。
| Isovaleric acidemia | |
|---|---|
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| 3-甲基丁酸 | |
| 类型 | organic acidemia[*]、classic organic aciduria[*] |
| 分类和外部资源 | |
| 医学专科 | 内分泌学 |
| ICD-10 | E71.1 |
| ICD-9-CM | 270.3 |
| OMIM | 243500 |
| DiseasesDB | 29840 |
| Orphanet | 33 |
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此遗传病的发生率未知。
遗传方面，其遗传方式为体染色体隐性遗传。
