異戊酸血症是一種遺傳病,其會導致白胺酸無法正常代謝,最後導致3-甲基丁酸的堆積。
Isovaleric acidemia | |
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3-甲基丁酸 | |
类型 | organic acidemia[*]、classic organic aciduria[*] |
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醫學專科 | 內分泌學 |
ICD-10 | E71.1 |
ICD-9-CM | 270.3 |
OMIM | 243500 |
DiseasesDB | 29840 |
Orphanet | 33 |
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此遺傳病的發生率未知。
遺傳方面,其遺傳方式為體染色體隱性遺傳。